Жена: Аа — гетерозигота, карие глаза;
Муж: аа — гомозигота, голубые глаза.
↓
Гаметы: А а а а.
Дети: Аа, Аа, аа, аа.

В данном случае 50% детей имеют карие глаза и
являются гетерозиготами и 50% — голубые глаза (гомозиготы).
Из школьного учебника биологии

Разнообразие окраски глаз у людей вызвано различным накоплением и распределением пигмента меланина в радужной оболочке. Голубой/коричневый цвет глаз является «классическим» примером моногенного наследования признака и изучается в школьном курсе биологии. Однако на самом деле механизм наследования более сложный, в чём не трудно убедиться, хотя бы просто взглянув в глаза нескольким разным людям: кроме «полных» голубоглазости и кареглазости есть ещё и промежуточные варианты.

Пигментацию кожи, глаз и волос человека связывают с работой гена OCA2, белковый продукт которого каким-то образом участвует в метаболизме синтеза и транспорта меланина. (Нарушение работы этого гена приводит к появлению альбиносов — людей с полностью отсутствующей пигментацией.) Однако до недавнего времени все попытки идентифицировать аллельные формы этого гена, соответствующие различному цвету глаз, оканчивались неудачей, и было лишь выдвинуто предположение, что различие заключается в разной регуляции работы OCA2 с участием фрагмента гена HERC2, расположенного в непосредственной близости от OCA2 в 15-й хромосоме.

В новой работе профессора Ганса Айберга (Hans Eiberg) и его коллег с кафедры Клеточной и молекулярной медицины Университета Копенгагена показано, что определённый участок гена HERC2 содержит консервативный регуляторный элемент, ответственный за голубой цвет глаз у людей [1]. Этот элемент представляет собой всего-навсего однонуклеотидную замену, расположенную в консервативной последовательности одного из интронов гена HERC2. Этот полиморфизм (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) получил обозначение rs12913832.

«Изначально, скорее всего, у всех людей были карие глаза, — говорит Айберг. — Однако в какой-то момент возникла мутация, повлиявшая на работу гена OCA2, что как бы „выключило“ способность к пигментации глаз». Влияние мутации в соседнем гене HERC2, роль которой подтверждена в in vitro-люциферазном тесте, достаточно изящно. Ведь вместо того чтобы полностью нарушить пигментацию, мутация приводит к появлению симпатичных голубоглазых особей, которые с биологической точки зрения ничем не хуже своих сородичей! (В отличие от альбиносов, которым необходимо беречься солнца.)

В исследовании приняли участие 155 голубоглазых датчан, три поколения предков которых зарегистрированы в копенгагенском семейном архиве (а значит, и цвет глаз их точно известен), а также пятеро турок и двое иорданцев. Анализ ДНК показал, что последовательность HERC2 в области регуляторного участка у всех них идентична, в то время как у кареглазых индивидов эта область весьма вариабельна.

Айберг и его коллеги делают на основе этих данных весьма сильный вывод: по их мнению, сравнительная однородность и цвета глаз, и генотипов всех участников «союза голубоглазых» обозначает, что все они унаследовали одну и ту же мутацию, которая возникла 6000–10000 лет назад к северо-западу от Чёрного моря. Это событие Айберг относит на счёт постоянной изменчивости живого: «природа постоянно перемешивает геном человека, создавая своеобразный „коктейль“ из хромосом и испытывая различные варианты» [2].

Несмотря на то, что, на первый взгляд, мутация, «породившая» голубоглазость, и является нейтральной (то есть не изменяет шансы особи на выживание), какой-то «вес» у неё, несомненно, есть: как же иначе объяснить то, что она прочно закрепилась и широко распространилась среди людей? Ведь «нравится / не нравится» — далеко не последний фактор полового отбора!

Литература

1. Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, et. al.. (2008). Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Hum Genet. 123, 177-187;
2. Blue-eyed Humans Have A Single, Common Ancestor. (2008). ScienceDaily.