Стивен Монро Липкин: «Время генома». Рецензия

  • 355
  • 0,9
  • 0
  • 1
Добавить в избранное

Стивен Монро Липкин, Джон Луома. Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас. Пер. с англ. — М.: Альпина нон-фикшн, 2018. — 298 с.

«Время генома» — книга практикующего врача-генетика Стивена Монро Липкина и научного журналиста Джона Луома, которую с уверенностью можно назвать гидом в современную медицинскую генетику и криминалистику. Погружаясь в истории из врачебной практики, читатель узнаёт основы генетики и молекулярной биологии, сведения о современных методах расшифровки и анализа геномов. Не забывают авторы рассказать и о внутренних переживаниях пациентов и влиянии человеческого фактора в моменты, когда необходимо принять ответственное решение. Каждая история напоминает небольшой детектив, но самое захватывающее начинается, когда авторы приступают к рассказам о применении генетических методов в криминалистике, где порой только генетика и помогает восстановить справедливость. Примечательно, что эта книга — не ода генетическим методам, и в ней без прикрас указываются их проблемные стороны, включая не только методологические, но и биоэтические и философские.

У книги «Время генома» два автора: практикующий врач-генетик Стивен Монро Липкин и научный журналист Джон Луома. Это их первая совместная работа, а для Стивена Липкина — первая книга. На английском языке она вышла сравнительно недавно — в 2016 году, поэтому читателю не стоит переживать по поводу устаревшей информации. Практически всё, о чём говорится в книге, более-менее соответствует современному состоянию медицинской генетики и используемых методов в целом.

«Время генома» нельзя назвать скучным описанием историй пациентов. Да, авторы с самого начала рассказывают в стиле «пришёл пациент, вот историческая справка о его заболевании, а теперь мы объясним вам генетические причины», но это не выглядит сухим изложением фактов. Они пишут так, словно общаются с читателем как с другом, которому очень хотят рассказать новое и интересное. И не просто рассказать, а объяснить методы молекулярной биологии, которые использовались для получения результатов, интересную предысторию заболевания с историческим экскурсом и его влияние на общество и экономику. Рассказов о передовых идеях медицинской генетики и молекулярной биологии ждать не стоит, первую часть книги составляют примеры из врачебной практики Стивена Липкина, а вторую — исторические примеры, например, из криминалистики, и размышления, затрагивающие вопросы биоэтики и философии.

Книга написана несложным языком, а немалое число используемых терминов авторы растолковывают настолько подробно, что не понять их невозможно. Вероятно, в этом есть и заслуга соавтора-журналиста Джона Луома. Кстати, в книге нет ни единой иллюстрации, но это незаметно и не возникает дискомфорта от их отсутствия. Но лёгкость от прочтения не делает её похожей на книгу, которая быстро забудется. Ценно, когда выдерживается грань, когда всё понятно, но при этом не запредельно упрощено. Единственное, было бы удобнее, если бы сноски находились не в конце книги, а внизу каждой страницы. Перевод выполнен качественно и читать книгу приятно. Но, что удивительно, в одном из предложений плодовую мушку назвали фруктовой, что можно списать на невнимательность при переводе.

В начале книги авторы приводят немало историй реальных пациентов. Одни истории со счастливым концом, другие — нет, а некоторые так и остаются оборванными на полуслове, так как к моменту написания результат лечения не был ещё известен. Не стоит думать, что авторы рассматривают всё исключительно с генетической точки зрения. В книге уделяется внимание и человеческому фактору, который заставляет людей то сильно беспокоиться и надоедать врачам, то бездействовать и ничего не предпринимать. Пациенты раскрываются как личности, люди с интересами и своеобразными, порой странными склонностями. И поэтому книга особенно напоминает «Человека, который принял жену за шляпу» Оливера Сакса.

[...] один и тот же человек, Лидия, была готова сделать генетическое тестирование для определения риска развития рака яичников и что-то предпринять, если понадобится, но у неё было гораздо меньше желания делать анализ на неизлечимую раннюю форму болезни Альцгеймера, для которой нет чёткой программы действий, если анализ даст положительный результат. Надо добавить, что по сегодняшний день Лидия так и не сделала этот генетический анализ, по крайней мере в моей клинике.

Из-за того, что оба автора — американцы, все примеры взаимодействия пациентов с врачами, страховыми компаниями и клиниками специфичны для американской системы здравоохранения. Работу которой, кстати, они и их клиенты нередко и критикуют:

Довольно долго Майкл жаловался на низкое качество многих генетических исследований и что «мы» (генетики) работаем плохо, а должны работать лучше. Также он пожаловался, что у большинства врачей по сравнению с людьми, работающими в области экспериментальной экономики, низкий интеллект и они не умеют хорошо считать, кроме тех случаев, когда речь идёт об оплате их услуг.

Стоит отметить неуёмное стремление авторов погрузить читателя в мир науки, медицины и современных технологий. Не раз они упоминают ресурсы, которыми пользуются учёные для поиска статей, например, PubMed, параллельно с этим отмечая проблемы с современными публикациями — их огромное число, нередко низкое качество и отсутствие выводов. А так они пишут про приложение, которое можно использовать для диагностики заболевания по фенотипу:

Далее я поступил так же, как поступил бы любой уважающий себя генетик. Я взял свой iPad, открыл приложение Face2Gene и сделал селфи. Face2Gene использует передовые алгоритмы распознавания лица, которые изначально были предназначены для поиска террориста в толпе, для диагностики генетических заболеваний, которые вызывают специфические изменения лица, как, например, «нарисованные» брови и полные губы при синдроме Коффина — Сириса.

На радость тем, кто заинтересован в статистической части анализа генома, авторы уделяют внимание контролю качества получаемых данных, описывают проблемы, возникающие из-за ошибок секвенирования, низкого покрытия и несовершенства биоинформатических программ. Например, Стивен Липкин рассказывает историю о том, как захотел секвенировать собственный геном и у него нашлась мутация, которая если бы и присутствовала, то давно уже проявилась бы в фенотипе. А этого не было. И затем, при более тщательном повторном анализе, оказалось, что это была ошибка программы.

Помимо практических аспектов медицинской генетики, авторы поднимают вопрос о геноизме — возможной дискриминации людей из-за мутаций в их геномах. Так же, они подчёркивают, насколько важно для каждого человека иметь возможность сделать выбор — знать или не знать свой геном. И как относиться к другим людям, зная, какие мутации и риски несёт их геном.

Будущие поколения моей семьи могут не заводить детей с партнёрами, несущими эти рецессивные мутации. Хотя обсуждение этого дивного нового мира с потенциальными супругами будет непростым. Готов ли я генетически дискриминировать моего будущего зятя, если у него обнаружатся мутации в ATP7B? Надеюсь, что нет.

Ближе к концу, книга из простого повествования превращается в целый детектив, который читаешь, затаив дыхание. Отдельная большая глава касается криминалистики, и это не только история Кирка Бладсуорта, которая кочует из книги в книгу, а истории наших дней. Они не менее увлекательные и ошарашивающие тем, насколько генетика смогла помочь восстановить справедливость. Это и страшный рассказ об убийстве Мередит Керчер, и загадочная трагикомическая история фантома из Хайльбронна, и некоторые другие.

Книга «Время генома» будет интересна читателям всех возрастов, которые хотят узнать больше о современной генетике, медицине, биоинформатике и увидеть работу медицинских генетиков, которая подчас напоминает работу настоящих детективов.

Комментарии