Одна из важных целей омикс-технологий (в том числе транскриптомики, протеомики, метаболомики) в медицине — это поиск биомаркеров для диагностики распространенных неинфекционных заболеваний, в основном злокачественных опухолей. Часто говорят о ранней диагностике, то есть о тех случаях, когда болезнь выявляют впервые и на ранней стадии. Но всегда ли имеет смысл использовать молекулярные технологии для поиска ранних маркеров? Я хочу поговорить о том, какие параметры характеризуют молекулярные биомаркеры и их сочетания, для каких случаев их следует разрабатывать, а также рассказать о десятилетии развития постгеномных технологий в медицине и о собственном опыте в протеомике рака. Этот материал адресован в основном биологам и физикам, которые занимаются омикс-технологиями, но не всегда вдаются в медицинские подробности. Он поможет им избежать бесполезной работы с точки зрения постановки клинической задачи.

Со времени открытия ДНК редкое описание заболевания обходится без хоть какой-нибудь ссылки на генетику — хотя бы в виде изучения истории заболевания у родственников. Псориаз не стал исключением. В этой части мы познакомимся с фармакогенетикой и сигнальными путями, связанными с развитием псориаза. Кроме того, мы узнаем, сколько подтипов псориаза насчитали ученые, и разберемся, почему исследования по полногеномному поиску ассоциаций рассказывают только полуправду.

Человек скрывает в себе много загадок. Какие-то из них открывают ученые, какие-то — врачи. Но есть те, которые можно решить только совместными усилиями. Именно для решения таких задач был создан биомедицинский холдинг «Атлас». Благодаря этому творческому союзу ученых и врачей уже более 5000 пациентов получили помощь в первой клинике персонализированной медицины, 1000 пользователей прошли генетический тест — и это только некоторые из направлений деятельности Atlas Biomed Group. Об этих проектах компании — в нашей статье.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Преимущества персонализированного подхода к ведению больных очевидны. Более того, философия персонализированной медицины как взаимодействия между двумя людьми — пациентом и доктором — не нова. Именно в этой форме медицина существовала с момента зарождения врачевания как одного из типов деятельности человека. Персонализированная медицина не заменяет собой привычную нам доказательную медицину, а является надстройкой над современным зданием, построенным с помощью совместных усилий ученых и клиницистов, в результате кропотливых исследований достигших понимания функциональной регуляции организма человека и молекулярных основ патогенеза его основных заболеваний. Расскажем об основных принципах 4П-медицины.

Недавно появилась надежда, что дети в Соединенном королевстве смогут иметь трех родителей: члены палаты общин парламента Великобритании проголосовали за легализацию процедуры замещения митохондрий. Идея одобренной технологии состоит в экстракорпоральном оплодотворении, в котором принимает участие материал от трех разных доноров, что позволяет предотвратить передачу наследственных митохондриальных заболеваний от матери ребенку.

Последнее десятилетие в биологических науках было ознаменовано взрывным развитием геномных технологий и появлением способов собирать почти астрономические объемы данных о молекулярных особенностях организма. Однако ученые до сих пор не могут похвастать тем, что ориентируются в этом океане данных, хотя в нем, несомненно, «растворена» информация о предрасположенности к заболеваниям и другие важные для медицины, здравоохранения и даже криминалистики сведения. Американские исследователи положили начало по-настоящему персональной геномике, идентифицировав на основе анализа огромного количества молекулярной информации начинающийся у своего руководителя сахарный диабет 2-го типа.

Лишь десять лет назад всего двух пальцев было достаточно, чтобы сосчитать отсеквенированные человеческие геномы. В прошлом году для этого нужны были уже пальцы двух рук. Однако сейчас уже непонятно, найдётся ли нужное количество пальцев в роте солдат, чтобы продолжать вести такой подсчёт. Исследовательский консорциум «1000 геномов» сообщает о завершении «пилотной» фазы проекта, в которой получено 179 полных генетических последовательностей, ещё для почти 700 индивидуумов «прочли» только кодирующие участки ДНК, а для двух групп родители–ребёнок (получается, ещё шесть геномов) секвенирование выполнили с особенной тщательностью, чтобы изучить скорость возникновения мутаций. Персональная генетическая медицина всё продолжает приближаться.