-
В продолжении цикла по мультиомиксным технологиям мы выясним, есть ли в фундаменте наук о жизни место для еще нескольких кирпичиков, и как системной биологии, замешанной на мультиомиксных данных, удается разложить по полочкам сложные процессы, казавшиеся ученым неуловимыми. На одном краю временной шкалы такой подход позволяет проследить работу генов живого организма практически в реальном времени, а на другом — приподнимает завесу тайны над извилистыми тропами эволюции. Как развивается мозг рыбки данио от икринки до эмбриона? Зачем микробы меняют наш геном? Когда можно ждать лекарство от старости и как оценить свой биологический возраст? Постараемся ответить на эти вопросы!
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: За последние 10–15 лет в мире появились компании, которые на основе анализа ДНК сообщают клиенту информацию о его персональной предрасположенности к большому количеству различных заболеваний, о склонностях к каким-либо видам спорта или об особенностях характера. Эти компании дают оценку вашего персонального риска, в основном используя информацию из опубликованных научных работ. Например, о том какие участки ДНК и как сильно ассоциированы с болезнью или признаком. Однако на сегодняшний день для большинства многофакторных болезней и признаков генетики умеют оценивать риски с достаточно ограниченной точностью. Основная причина в том, что мы еще достаточно мало знаем о том, как работает наша ДНК. Ниже я расскажу, какие точности у этих тестов, чем вы рискуете, проходя их, что думает об этом экспертное сообщество и мое видение того, как эти тесты войдут в нашу жизнь в ближайшие 10 лет.
-
Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.
-
Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.
-
Термин «орфанные заболевания» в этом году отмечает свое сорокалетие, однако многие болезни из этого класса патологий были впервые описаны еще до начала XX века. В новой статье нашего Спецпроекта, посвященного проблеме редких недугов, мы расскажем об одном из представителей обширной группы лизосомных болезней накопления, носящем имя немецкого дерматолога Йоханнеса Фабри. Сегодня мы постараемся разобраться с тем, почему пословица «много — не мало» в реальности далеко не всегда оказывается правдивой.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Система групп крови AB0 была открыта еще в начале XX века. Она основывается на различиях антигенов — специальных структур на мембранах клеток. Всего по этой системе существуют четыре группы: 0, А, В и АВ. У группы 0 на мембранах нет антигенов ни А, ни В типа, у группы А присутствуют антигены только типа А, у группы В, соответственно, только В-антигены. На мембранах клеток у людей с группой крови АВ есть антигены обоих типов. После открытия этой системы были предприняты многочисленные попытки изучения связи между группами крови и риском и тяжестью заболеваний человека. Было проведено большое количество исследований в разных странах. Некоторые из них доказывали существование связи между конкретными заболеваниями и группами крови, другие не могли подтвердить этот факт. В результате многих исследований была выявлена корреляция между заболеваниями различных систем и разного происхождения с группами крови AB0. Ключевым механизмом формирования этой связи являлись именно различающиеся антигены, а также «противоположные» им антитела в плазме крови.
-
319Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Старость преподносит нам много сюрпризов: кто-то проживет ее, лишь слегка сбавив темп, другим повезет меньше. Можно ли узнать расклад заранее, а то и повлиять на него? Разработки пионеров в области искусственного интеллекта в изучении старения говорят: «да». Так как это стало возможно? И какую роль в геронтологии играет определение биологического возраста? Узнаем, что делают сотрудники Gero и Insilico Medicine, чтобы найти ответы на эти вопросы.
-
459Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Каждый человек интуитивно понимает, что значит «находиться в сознании»: ежедневно при пробуждении наш внутренний мир наполняют новые переживания, мы начинаем строить планы и никак не можем определиться, что бы такое съесть на завтрак. Однако с полной уверенностью можно говорить лишь о своем собственном сознании. При общении с другими людьми мы только предполагаем, исходя из их поведения, что они тоже сознательны. Эта неопределенность многократно возрастает, когда необходимо понять обладает ли сознанием то или иное животное, на каком этапе развития появляется сознание у плода или сохранилось ли оно у полностью парализованных пациентов, не способных к какой-либо коммуникации с внешним миром? Именно о последнем случае и пойдет речь: как современные методы нейробиологии помогают определить, есть ли сознание у «вегетативных» пациентов, а также дать прогнозы по их реабилитации.
-
856Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Когда в декабре 2021 года в России зарегистрировали препарат Zolgensma («Золгенсма»), предназначенный для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА), я подумала, что волшебство можно творить и без помощи волшебной палочки, а в каждой сказке есть доля правды. Ну чем это лекарство не чудо-средства, которыми лечат в госпитальном крыле Хогвартса или в больнице магических болезней и травм Святого Мунго? Тогда я решила поискать другие эквиваленты волшебных артефактов, зелий, заклинаний, и нашла множество аналогий. Самые яркие попали в эту статью.
