Подписаться

Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) — метод, позволяющий выявить связь между вариантами генов и фенотипическими проявлениями. В его основе находится статистическая процедура, определяющая значимость различия того или иного снипа (SNP) между группами больных и здоровых людей. Как применяется этот подход, читатель узнает на примере заболеваний псориаза и витилиго, а также изучения генетических основ обучаемости.

Сортировка

Формат статьи

Конкурсные статьи

Период публикации

  • Фальшивые мотивы в ДНК: как геномные варианты меняют поведение транскрипционных факторов Новость
    GWAS «Сухая» биология Биология Генетика ДНК Наука из первых рук Своя работа
    Фальшивые мотивы в ДНК: как геномные варианты меняют поведение транскрипционных факторов
    1138 0,5
    Работа клетки подобна работе оркестра, только вместо музыки она производит белки и РНК. Для правильного функционирования всей системы каждый ген должен «вступать» в нужный момент, скоординировано с другими генами, и давать столько продукта, сколько потребуется. Это значит, что транскрипция каждого гена должна происходить в определенное время и с определенной интенсивностью. Дирижерами процесса выступают специальные белки — факторы транскрипции. Партитура при этом записана в самой ДНК: партию определяют регуляторные последовательности, с которыми транскрипционный фактор связывается и в результате усиливает или ослабляет транскрипцию соответствующих генов. Замены в таких последовательностях могут приводить к изменению силы связывания и, как следствие, фальши в транскрипции: неверной или не вовремя сыгранной партии конкретного гена. Современные биологи активно пытаются решить вопрос о том, как устроены эти последовательности для каждого транскрипционного фактора и какие мутации в них будут влиять на связывание с белком. Одним из подходов к расшифровке клеточной партитуры является изучение аллель-специфичного связывания: когда варианты регуляторной последовательности, унаследованные от матери и от отца, различаются, можно изучать, с каким из них транскрипционный фактор связывается лучше. Несмотря на прозрачную постановку задачи, на пути к ее решению возникает ряд проблем. Мы придумали, как их преодолеть, и обнаружили сотни тысяч событий аллель-специфичного связывания, попутно показав их вклад в предрасположенность ко многим заболеваниям. Работа недавно опубликована в журнале Nature Communications.
    1 Дарья Быкова 09 августа 2021
  • «Био/мол/текст»-2019
    Наглядно о ненаглядном
    Связь генов и сексуальной ориентации
    Обзор
    GWAS Биология Вопросы пола Генетика Комикс Наглядно о ненаглядном
    Связь генов и сексуальной ориентации
    1827 0,9
    Комикс на конкурс «био/мол/текст»: Небольшая визуализация самого крупномасштабного исследования связи генов и сексуальной ориентации на 2019 год. Исследование было направлено на полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) между геномом человека и таким фенотипическим признаком как однополое сексуальное поведение.
    4 Анастасия Прохорова 14 октября 2019
  • «Био/мол/текст»-2018
    Биофармацевтика
    Муковисцидоз — первые надежды
    Обзор
    GWAS Биомембраны Биомолекулы Биотехнологии Медицина Структурная биология Фармакология Цитология
    Муковисцидоз — первые надежды
    17974 8,0
    Статья на конкурс «био/мол/текст»: Муковисцидоз — самое распространенное из моногенетических заболеваний (обусловленных поломкой одного гена). При нем нарушено функционирование белка-переносчика ионов хлора через мембрану клетки — хлорного канала CFTR. Так как этот канал отвечает за нормальную работу эпителия в легких, кишечнике, поджелудочной железе и других органах, его дисфункция приводит к накоплению в этих органах слизи, повышению вероятности инфекций и в конце концов к преждевременной смерти. До последнего времени врачи могли лечить только симптомы муковисцидоза: разжижать слизь, расширять бронхи, снижать воспаление, а также уничтожать бактерий антибиотиками, причем все эти меры почти не продлевали жизнь. Но за последние годы был достигнут невиданный прогресс: средняя продолжительность жизни больных возросла более чем в два раза. В этой статье будет рассказано о препаратах, благодаря которым стал возможен такой успех, об истории их создания и перспективах. На данных примерах читатель также узнает, как происходит современная разработка лекарств.
    5 Илья Ясный 31 октября 2018
  • «Био/мол/текст»-2018
    Свободная тема
    «Метаболизм и шизофрения»: поиск ассоциаций удается вузам России
    Новость
    GWAS Генетика ДНК Медицина Метаболизм Нейродегенерация Персонализированная медицина Психогенетика РНК
    «Метаболизм и шизофрения»: поиск ассоциаций удается вузам России
    1565 0,8
    Статья на конкурс «био/мол/текст»: Шизофрения — настоящая «живая легенда» на той «Аллее Звезд», которую могли бы составить людские недуги. Пожалуй, любому из нас она, как «двойное послание», кажется и по-своему давно знакомой, и по-своему же до сих пор непонятной. Нивелируя маленькие человеческие слабости и сомнения, «большая наука» давно взялась за шизофрению не только со всей особенностью ее психиатрического лечения, но и глубиной, затаенной на уровне генов. Всплеск аналогичного интереса ученых сегодня вызывают и те генетические механизмы, которые скрываются за целым комплексом девиаций, классифицируемых как метаболический синдром. И вот где раскрывается настоящее «исследовательское чутье»: ведь и такие вроде чужеродные напасти, тем не менее, вполне способны пролить свет друг на друга! Например, при сравнительных исследованиях, которые позволяет такой относительно новый метод биомедицины, как полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Именно поэтому и данная статья, помимо «болезненного дуэта», посвящается одному из вероятных прорывов в рамках таких исследований за авторством наших соотечественников: шаг за шагом, «снип за снипом» — генная подоплека метаболического синдрома «выходит из тени».
    0 Владислав Рыженков 10 октября 2018
  • «Био/мол/текст»-2017
    Свободная тема
    Секретное оружие конкисты
    Новость
    GWAS Антропология Генетика Медицина Микробиология
    Секретное оружие конкисты
    2297 1,1
    Статья на конкурс «био/мол/текст»: Конкистадоры принесли в Америку не только «карающий меч» христианства и золотую лихорадку, но и множество болезней, к которым у местного населения не было иммунитета. Ацтекскую эпидемию 1545 года историки считают одной из самых сокрушительных эпидемий Новой мировой истории. Но только сейчас стало возможным раскрыть тайну возбудителя этой страшной эпидемии, унесшей миллионы индейских жизней.
    0 Андрей Панов 18 октября 2017
  • Бионовости в картинках
    «Депрессивные» гены и «грустный» мозг: где, как и почему возникает депрессия
    Новость
    GWAS Депрессия Наглядно о ненаглядном
    «Депрессивные» гены и «грустный» мозг: где, как и почему возникает депрессия
    12299 5,2
    Депрессия — болезнь, известная еще со времен античности, но особое распространение получившая в наше время. Ею страдает каждый десятый человек старше 40 лет, причем две трети больных составляют женщины. Заболевание это довольно загадочное — до недавнего времени не были известны ни генетические, ни физиологические причины его возникновения. Правда, уже давно медики и биологи предполагали, что депрессия может носить наследственный характер. И в 2016 году эта гипотеза наконец-то подтвердилась — исследователям из США удалось обнаружить гены, ответственные за этот недуг. А ученые из Китая и Великобритании выяснили физические корни депрессии.
    2 Оксана Горяйнова 24 марта 2017
  • Псориаз
    Генетика псориаза: иммунитет, барьерная функция кожи и GWAS
    Обзор
    GWAS Генетика Дерматология Персонализированная медицина Фармакология
    Генетика псориаза: иммунитет, барьерная функция кожи и GWAS
    17374 8,4
    Со времени открытия ДНК редкое описание заболевания обходится без хоть какой-нибудь ссылки на генетику — хотя бы в виде изучения истории заболевания у родственников. Псориаз не стал исключением. В этой части мы познакомимся с фармакогенетикой и сигнальными путями, связанными с развитием псориаза. Кроме того, мы узнаем, сколько подтипов псориаза насчитали ученые, и разберемся, почему исследования по полногеномному поиску ассоциаций рассказывают только полуправду.
    1 Анна Петренко 22 января 2017
  • «Био/мол/текст»-2016
    Свободная тема
    GWAS и психогенетика: консорциумы в поисках ассоциаций
    Обзор
    GWAS Медицина Психогенетика Этология
    GWAS и психогенетика: консорциумы в поисках ассоциаций
    3619 1,8
    Статья на конкурс «био/мол/текст»: Что отвечает за способности к обучению — воспитание или наследственность? Специалисты из разных научных областей обычно отстаивают собственную точку зрения: решающими называют либо внешние факторы (социальные отношения), либо внутренние (психофизиологические процессы). Психогенетика как сфокусированная на изучении наследственности и изменчивости психофизиологических свойств наука склоняется к утверждению: человек формируется под влиянием и тех, и других факторов. Заявлять это позволяют, в частности, результаты работ, использовавших методику GWAS (полногеномный поиск ассоциаций) — направление биологических исследований, связанное со сравнительным анализом геномных вариантов и фенотипических признаков. Одно из таких исследований под эгидой международного консорциума SSGAC недавно выявило, что гены влияют на обучаемость человека не так сильно, как кажется.
    0 Владислав Рыженков 09 декабря 2016
  • «Био/мол/текст»-2016
    Свободная тема
    Болезнь потерянных связей
    Обзор
    GWAS Медицина Нейробиология
    Болезнь потерянных связей
    13407 5,1
    Статья на конкурс «био/мол/текст»: Шизофрения — болезнь, вызывающая множество вопросов у людей, далеких от психиатрии. При разговоре о ней мы будто бы оказываемся в дремучем лесу, где невозможно понять, откуда и куда ведут тропинки: слишком много теорий патогенеза, слишком разные проявления болезни. Шизофрения — это интуитивно возникающие ассоциации: сумасшедший дом, смирительная рубашка, лечение, медикаменты. Мы попробуем пройти по темному лесу и понять, что современная нейробиология и психиатрия могут рассказать нам о шизофрении.
    3 Виктор Лебедев 29 ноября 2016
  • Загадочная генетика «загадочной болезни кожи» — витилиго Новость
    GWAS Аутоиммунитет Генетика Иммунология Медицина
    Загадочная генетика «загадочной болезни кожи» — витилиго
    17128 7,7
    Существуют не только заболевания, всерьёз угрожающие жизни, но и болезни, наносящие урон скорее имиджу человека, нежели его здоровью. К числу таких недугов относится витилиго — «загадочная болезнь», при которой поверхность кожи покрывают белые (лишённые пигментации) пятна, со временем увеличивающиеся и сливающиеся между собой. О природе этого явления известно очень мало, — в основном, только то, что оно имеет отношение к аутоиммунным процессам. Международный консорциум учёных провёл крупномасштабное генетическое сканирование, которое выявило несколько генов, с неправильной работой которых может быть связано развитие болезни. Правда, это пока лишь первый шаг — о лечении и даже о точных молекулярных и клеточных механизмах исследователи пока сказать ничего не могут.
    9 Антон Чугунов 13 октября 2010