GWAS

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Муковисцидоз — самое распространенное из моногенетических заболеваний (обусловленных поломкой одного гена). При нем нарушено функционирование белка-переносчика ионов хлора через мембрану клетки — хлорного канала CFTR. Так как этот канал отвечает за нормальную работу эпителия в легких, кишечнике, поджелудочной железе и других органах, его дисфункция приводит к накоплению в этих органах слизи, повышению вероятности инфекций и в конце концов к преждевременной смерти. До последнего времени врачи могли лечить только симптомы муковисцидоза: разжижать слизь, расширять бронхи, снижать воспаление, а также уничтожать бактерий антибиотиками, причем все эти меры почти не продлевали жизнь. Но за последние годы был достигнут невиданный прогресс: средняя продолжительность жизни больных возросла более чем в два раза. В этой статье будет рассказано о препаратах, благодаря которым стал возможен такой успех, об истории их создания и перспективах. На данных примерах читатель также узнает, как происходит современная разработка лекарств.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Шизофрения — настоящая «живая легенда» на той «Аллее Звезд», которую могли бы составить людские недуги. Пожалуй, любому из нас она, как «двойное послание», кажется и по-своему давно знакомой, и по-своему же до сих пор непонятной. Нивелируя маленькие человеческие слабости и сомнения, «большая наука» давно взялась за шизофрению не только со всей особенностью ее психиатрического лечения, но и глубиной, затаенной на уровне генов. Всплеск аналогичного интереса ученых сегодня вызывают и те генетические механизмы, которые скрываются за целым комплексом девиаций, классифицируемых как метаболический синдром. И вот где раскрывается настоящее «исследовательское чутье»: ведь и такие вроде чужеродные напасти, тем не менее, вполне способны пролить свет друг на друга! Например, при сравнительных исследованиях, которые позволяет такой относительно новый метод биомедицины, как полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Именно поэтому и данная статья, помимо «болезненного дуэта», посвящается одному из вероятных прорывов в рамках таких исследований за авторством наших соотечественников: шаг за шагом, «снип за снипом» — генная подоплека метаболического синдрома «выходит из тени».

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Что отвечает за способности к обучению — воспитание или наследственность? Специалисты из разных научных областей обычно отстаивают собственную точку зрения: решающими называют либо внешние факторы (социальные отношения), либо внутренние (психофизиологические процессы). Психогенетика как сфокусированная на изучении наследственности и изменчивости психофизиологических свойств наука склоняется к утверждению: человек формируется под влиянием и тех, и других факторов. Заявлять это позволяют, в частности, результаты работ, использовавших методику GWAS (полногеномный поиск ассоциаций) — направление биологических исследований, связанное со сравнительным анализом геномных вариантов и фенотипических признаков. Одно из таких исследований под эгидой международного консорциума SSGAC недавно выявило, что гены влияют на обучаемость человека не так сильно, как кажется.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Шизофрения — болезнь, вызывающая множество вопросов у людей, далеких от психиатрии. При разговоре о ней мы будто бы оказываемся в дремучем лесу, где невозможно понять, откуда и куда ведут тропинки: слишком много теорий патогенеза, слишком разные проявления болезни. Шизофрения — это интуитивно возникающие ассоциации: сумасшедший дом, смирительная рубашка, лечение, медикаменты. Мы попробуем пройти по темному лесу и понять, что современная нейробиология и психиатрия могут рассказать нам о шизофрении.