-
Злокачественное перерождение клеток имеет множество аспектов — клеточный, метаболический, иммунологический... Однако начинается все с изменений, происходящих в геноме. Понимание генетических и эпигенетических нарушений в раковых клетках позволяет совершенствовать методы диагностики и таргетной терапии онкологических заболеваний. Продолжаем изучать молекулярные механизмы рака в рамках спецпроекта «Онкология».
-
169Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Шизофрения — одна из самых загадочных болезней в психиатрии. Она встречается примерно у 1% людей во всем мире — стабильно, независимо от страны, культуры или эпохи. При этом за единым диагнозом скрывается поразительная неоднородность: у разных пациентов болезнь проявляется по-разному, течет по-разному и по-разному отвечает на лечение. Наследуемость оценивается в 60–80% — цифра, которая звучит как приговор. Но это ловушка интерпретации. Психические заболевания — это не поломка одного гена. Это тысячи вариантов, разбросанных по геному, каждый из которых сам по себе безвреден. Вместе они формируют не судьбу, а порог уязвимости. В этой статье мы разбираем, почему такая генетическая архитектура ставит в тупик классические методы анализа данных — и как машинное обучение вместе с искусственным интеллектом помогают находить закономерности там, где привычная статистика бессильна.
-
163Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Представь: редкие генетические синдромы, которые годами остаются нераспознанными врачами, теперь диагностируются с помощью одного фото. Исследуй роль ИИ в анализе генома, с акцентом на синдроме Кабуки — названном в честь японского театра кабуки из-за поразительного сходства черт лица с драматическим гримом кумадори. Узнай, как нейросеть DeepGestalt, обученная на тысячах снимков, с точностью 91% распознает мутации в генах KMT2D или KDM6A, помогая установить диагноз на основе симптомов. Открой синергию биологии, математики, программирования и медицины в инструментах вроде Face2Gene, которые ускоряют поиск, облегчают жизнь пациентам и ведут к эре персонализированной медицины. А впереди? ИИ, прогнозирующий болезни, оценивающий риски и подбирающий терапию под каждого — это уже реальность!
-
111Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Наше бюро расследований существует под названием «лаборатория генной и клеточной инженерии растений». Сейчас наша команда распутывает сеть операций, установившуюся в клетках картофеля испокон веков ради того, чтобы из года в год под землей появлялись клубни. Какой бы безобидной ни казалась наша работа, в ней много общего с приключениями детектива и шерифа.
-
Проблема дозовой компенсации (уравнивания уровня экспрессии генов, локализованных на половых хромосомах, между полами) остро стоит перед всеми организмами, у которых представители одного пола гетерогаметны, а другого — гомогаметны. Если млекопитающие с XY-системой определения пола решают этот вопрос путем полной инактивации второй X-хромосомы у самок, то механизм дозовой компенсации у птиц, у которых гомогаметны не самки, а самцы, долгое время был неясен. Как показало новое исследование, результаты которого представлены в Nature, птицы выравнивают уровни экспрессии генов с половых хромосом у представителей обоих полов с помощью специальной микроРНК.
-
Последние десятилетия были ознаменованы бурным развитием методов генной и клеточной инженерии. В практику исследователей вошли вирусные векторы, позволяющие доставить чужеродную ДНК в клетку, а нуклеазы, такие как CRISPR/Cas9, произвели настоящую революцию, сделав возможным внесение прицельных изменений в геном животных. Эти технологии позволили создать огромное количество трансгенных моделей заболеваний человека, что стало хорошим подспорьем для современной медицины — рассказываем об этом в продолжении спецпроекта «Генная и клеточная терапии».
-
1467Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева, синдром МОБ, — болезнь, которая может полностью изменить жизнь человека или никак не повлиять на нее. У одного она проявляется пятнами на коже, незначительными изменениями в костях и эндокринными нарушениями, у другого — деформирует весь скелет, извращает работу множества внутренних органов и приводит к инвалидности. В статье объясню, почему так происходит, покажу спектр проявлений и расскажу, где могут помочь людям с синдромом МОБ.
-
1758Комикс на конкурс «Био/Мол/Текст»: Геномный импринтинг — механизм регуляции генов, при котором только один из аллелей активен, а другой подавлен в зависимости от его отцовского или материнского происхождения. Существование геномного импринтинга объясняет причину возникновения некоторых проблем при клонировании животных, а также ряда заболеваний, однако рождает много вопросов о его возникновении в ходе эволюции и механизмах реализации на молекулярном уровне.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Помните ли вы фантастическую историю Ф. Скотта Фицджеральда про необычного человека по имени Бенджамин Баттон, ставшую впоследствии основой фильма «Загадочная история Бенджамина Баттона»? Это история о человеке, который родился восьмидесятилетним мужчиной и в течение последующих восьмидесяти лет физиологически развивался в обратном порядке. Несмотря на фантастичность, в этой новелле есть момент реалистичности — главный герой рождается пожилым, что очень резонирует с редким генетическим заболеванием, при котором человек стареет преждевременно и молниеносно — детской прогерией (синдромом Хатчинсона-Гилфорда). По сравнению с другими прогероидными синдромами, которые различаются в зависимости от мутировавшего гена, при этом типе прогерии признаки преждевременного старения проявляются наиболее ярко. Для детей с этим синдромом жизнь настолько коротка, что они уже к трем годам приобретают вид 60-летнего человека и умирают, едва достигнув подросткового возраста. Прогерия изучается исследователями не только для того, чтобы найти заветное лекарство для помощи стареющим детям, но и для того, чтобы открыть путь к лечению миллионов взрослых с сердечно-сосудистыми заболеваниями и инсультом, связанными с естественным процессом старения. В этой статье речь пойдет о том, что такое детская прогерия и каков механизм ее развития, а также будут рассмотрены новейшие терапевтические достижения и будущие перспективы. Но обо всем по порядку.
-
1530Терапия наследуемых моногенных заболеваний — серьезный вызов мировому здравоохранению, ведь далеко не все из них в принципе поддаются лечению. Особая их группа — лизосомные болезни накопления: хотя по отдельности они весьма редки, но в совокупности встречаются довольно часто, причем нередко бывают летальны. Причина этих патологий — снижение уровня одного или нескольких лизосомных ферментов, что приводит к накоплению в организме их субстратов, а это — к полиорганной недостаточности и зачастую к преждевременной смерти. Эти болезни сами по себе не проходят, но достаточно «хороши» для генной терапии: в теории тут достаточно лишь «починить» поломанный ген или же доставить его здоровую копию в нужные клетки и ткани, и — вуаля! — пациент излечится. На практике всё, конечно, не так просто...
