-
Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.
-
О достижениях современной науки важно рассказывать не только методами популяризации, в некоторой степени уповая на человеческую любознательность и стремление к самообучению, но и говорить о них в учебных заведениях, начиная со школы. Здесь важно соблюсти баланс — информация должна быть адаптированной для понимания аудиторией, интересно поданной и, одновременно с этим, не вырванной из контекста с упрощением «Вот открытие, вот что оно дало, на этом всё». Именно проблема баланса, с предложенным собственным решением — планом внеурочного занятия «Проект „Геном человека“» — и обсуждается в данной статье.
-
Бурное развитие генетики и молекулярной биологии в XX веке заложило основы изучения генов на уровне молекул, что сегодня зачастую важнее клеточных исследований, особенно когда речь идет о клинической диагностике, ─ ведь многие молекулярно-генетические методы имеют завидную прогностическую силу. Например, полногеномное секвенирование дает наибольшую информацию при изучении генов и постепенно становится своего рода «мейнстримом», о чем неоднократно уже упоминалось на «Биомолекуле». В то же время, изучающая изменения генома на микрохромосомном уровне цитогенетика (а ей уж более полувека) ─ также по-прежнему актуальна, и на то есть веские причины. Обсудим их в статье, а заодно разберем, какую роль классическая и молекулярная цитогенетика играют в современных клиниках.
-
В последний месяц каждого сезона мы традиционно (а на самом деле — уже целый год!) публикуем подборки обзоров из журналов серии Nature Reviews. Это — первый в 2023 году и пятый по счету выпуск рубрики, посвященной научным обзорам по биологии, медицине и наукам о Земле (предыдущий осенний выпуск 2022 года читайте по ссылке). Мы собрали и рассказали о статьях на биологические, медицинские, экологические, географические темы. В этой подборке вы вновь встретите разнообразные истории из мира психологии одиночества, секвенирования не менее одиночных клеток, перспектив в терапии рака, исследованиях циркадных ритмов, иммунологических прорывах, влиянии стресса на организм и новостях из мира ксенотрансплантации. Приятного чтения!
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Случается, что я пересказываю необычные поступки моих друзей. Однажды мне задали неожиданный вопрос: «А все ли в порядке с головой у друга?» Только врач-психиатр способен подтвердить у пациента психическое отклонение. Но я как биолог хочу лучше понимать биологические процессы шизофрении. Для этого обратимся к последним открытиям в психиатрической генетике.
-
Колибри — маленькие птички, которые способны к «зависающему» полету, когда крыло делает до 80 взмахов в секунду, и питаются нектаром растений. На такой полет тратится очень много энергии — и наконец в статье, опубликованной в Science, удалось выяснить, каким образом колибри к этому образу жизни приспособились. Если кратко — дело в гене FBP2 и некоторых других, а если подробнее и с экспериментами с клеточными линиями, филогенетическими и эволюционными исследованиями — читайте в нашей небольшой заметке! А еще мы задали вопросы (о статье, науке и жизни в науке) первому автору статьи, Екатерине Осиповой!
-
904Виктор Тарабыкин — доктор биологических наук, профессор, руководитель лаборатории генетики развития мозга, директор НИИ Нейронаук Нижегородского государственного университета имени Н.И. Лобачевского, директор Института клеточной биологии и нейробиологии клиники Шарите в Германии, грантополучатель РНФ. Сфера научных интересов — изучение молекулярно-генетических основ развития коры головного мозга.
-
317В своей книге Дэвид Линден, прибегая к помощи генетики, нейробиологии и иммунологии, наглядно и увлекательно демонстрирует несостоятельность дихотомии «природа против воспитания». Наши интеллектуальные способности, цвет кожи, пол и даже вкусовые предпочтения — результат сложного взаимодействия генов и среды. По мнению автора, лучший способ вдумчиво и непредвзято взглянуть на самих себя и свою уникальность — это обратиться к достижениям современной науки.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Как связана потеря Y-хромосомы с заболеваниями сердечно-сосудистой системы? Ученые из Национальных институтов здравоохранения провели исследование, в ходе которого удалили Y-хромосому из клеток красного костного мозга у мышей и выявили изменения в тканях сердца. А при изучении данного явления у человека было обнаружено, что мужчины, в большом количестве клеток которых отсутствовала Y-хромосома, имели повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
-
245Девочка, чей организм неспособен вырабатывать нужный фермент, мужчина, который боится, что его дети унаследуют то же заболевание, от которого страдал и его отец, молодая семейная пара, которая только что узнала, что их ребенок неизлечимо болен, — все они окажутся в кабинете врача-генетика, чтобы понять, как гены повлияли на их судьбу и что с этим делать. Книга Эдвина Кёрка, врача-генетика с 20-летним стажем, призвана показать, каких высот достигла современная медицинская генетика и каким путем она развивалась, а также напомнить о важности генетического тестирования.
