Ученым из Чикагского Университета удалось зарегистрировать 25000 рекомбинационных событий, которые происходили в процессе передачи наследственной информации от родителей к 364 потомкам. Современные методы, основанные на использовании микрочипов и изучении однонуклеотидных замен, позволили точно локализовать позиции этих рекомбинаций в геноме.

Процесс рекомбинации генетического материала в ходе мейоза (способа деления клетки, необходимого высшим организмам для образования гамет) описан довольно давно. Он является основным источником комбинационной изменчивости. Однако факторы, от которых зависит частота рекомбинационных событий и конкретные места их прохождения, изучены довольно слабо.

«Сейчас мы знаем, где конкретно это происходит, — говорит Грэм Куп (Graham Coop, PhD), один из авторов работы. — Понимание этого дает нам ключ к объяснению того, какие механизмы регулируют этот фундаментальный биологический процесс».

В качестве исследуемой популяции ученые выбрали общину Хаттеритов — генетически высокооднородную группу иммигрантов из Европы, которые в XIX веке обосновались в Дакоте, где живут и сейчас внутри небольшой коммуны. Причем для анализа были взяты образцы ДНК 725 добровольцев, являющихся членами 82 перекрывающихся между собой семейств.

Ключевым моментом исследования был анализ 500 000 сайтов однонуклеотидного полиморфизма, который позволил определить, какие участки генетического материала, передавшегося каждому из 364 детей от матери (или от отца), принадлежат их бабушкам или дедушкам по материнской (или отцовской) линии. В результате стало возможным локализовать те места, в которых произошла рекомбинация в момент образования в материнском и отцовском организмах половых клеток.

В итоге выяснилось, что в женском организме происходит порядка 40 рекомбинационных событий на гамету, тогда как у мужчин этот показатель не превышает 26. Также были подтверждены полученные ранее данные о том, что с возрастом у женщин, в отличие от мужчин, частота рекомбинационных событий при образовании гамет увеличивается.

Интересно, что у представителей обоих полов рекомбинационные процессы происходили в основном в так называемых «горячих точках» рекомбинации — участках генома, характеризующихся повышенной частотой подобных событий. Однако любопытно, что у женщин и у мужчин рекомбинация происходит в разных наборах этих точек, которые лишь частично перекрываются.

Также в ходе исследования был выявлен не только тот факт, что частоты рекобинации сильно варьируют в зависимости от места в геноме, но и то, что набор «горячих точек» рекомбинации каким-то образом передается по наследству, и у каждого индивида он уникален.

Литература

1. Inherited individual variations influence patterns of gene shuffling. (2008). ScienceDaily;
2. G. Coop, X. Wen, C. Ober, J. K. Pritchard, M. Przeworski. (2008). High-Resolution Mapping of Crossovers Reveals Extensive Variation in Fine-Scale Recombination Patterns Among Humans. Science. 319, 1395-1398;
3. В генетическом контакте.