Недавние исследования, проведенные в Корнелльском университете, показывают, что среди американцев европейского происхождения процент вредных мутаций в геноме несколько выше, чем у афроамериканцев. Но эти выводы уже подвергаются критике, что говорит о возможности нового витка разногласий относительно интерпретации научных данных.

Группа Карлоса Бустаманте (Carlos Bustamante) изучала геномы 20 американцев европейского происхождения и 15 афроамериканцев на предмет количества в них однонуклеотидных замен [1]. Причем полученные исследователями данные подтверждали известную гипотезу о том, что после того, как небольшие группы людей покинули Африканский континент, им пришлось пройти через так называемое «бутылочное горлышко» — период, характеризующийся малой численностью популяции и приводящий к тому, что многие аллели, а следовательно, и однонуклеотидные замены, из популяции отсеиваются.

Ученые считают, что после прохождения «бутылочного горлышка» популяция европейцев начала быстро увеличиваться, в результате чего накопление новых мутаций шло быстрее, чем успевали отсеиваться старые. В итоге оказалось, что европейская популяция характеризуется меньшим общим геномным разнообразием, но при этом относительное количество вредоносных генетических изменений в ней потенциально больше.

С этими выводами не согласен Алексей Кондрашов, популяционный генетик, работающий сейчас в Мичиганском университете. Он утверждает, что полученные данные могут быть интерпретированы по-другому, а популяции европейцев и африканцев в действительности отягощены одинаковым мутационным грузом.

Проблема сводится к различию в анализе результатов. Сотрудники Бустаманте проанализировали 39440 мест однонуклеотидного полиморфизма (SNP, от английского single nucleotide polymorphism), сравнивая нуклеотид в этой позиции с тем, который находится в ней же, но в геноме шимпанзе, ближайшего эволюционного родстенника людей. Затем «не предковые» SNP проверялись на предмет того, являются ли они синонимичными или нет, то есть, ведут ли они к заменам в аминокислотной последовательности белков, а, следовательно, могут ли быть потенциально вредными.

Использованные в работе компьютерные программы распределяли несинонимичные замены на три группы: «щадящие», «возможные вредители» и «наиболее вероятные вредители». В результате обнаружилось, что у афроамериканцев в геномах содержалось 47,0% несинонимичных замен, а у американцев европейского происхождения таких замен было 55,4%. Причем наиболее вредоносных замен у африканцев было порядка 12,1%, а у европейцев — 15,9%. Разница небольшая, но статистичеси достоверная.

Однако Кондрашов указывает на то, что группа Бустаманте, помимо всего прочего, оценила общее количество несинонимичных (равно как и «возможно опасных», и «вероятно опасных») замен у американцев. При этом, в действительности они выяснили, что число несинонимичных, возможно опасных и вероятно опасных замен в геномах европейской части популяции и африканской части на самом деле примерно одинаково, что следует из рисунка 1. По мнению Кондрашова данные, представленные на рисунке, должны быть интерпретированы иначе. Они говорят о том, что две популяции несут одинаковое количество потенциально опасных нуклеотидных замен. Название же статьи вводит читателя в заблуждение.

Бустаманте с этим не соглашается, настаивая на том, что этот рисунок просто отражает генотипы людей, задействованных в исследовании. Также, по его словам, их группа не стремится делать из полученных данных выводы о том, что одна популяция характеризуется более высокой общей приспособленностью, чем другая, поскольку нельзя точно сказать, как выявленные SNP в действительности повлияют на здоровье и физическое состояние конкретных людей.

Энди Кларк, еще один соавтор работы, подчеркивает, что, опираясь лишь на статистическое описание целой популяции, крайне сложно предсказывать индивидуальный риск для отдельных особей. «Обнаруженные нами популяционные особенностей ещё абсолютно ничего не говорят о том, сильнее ли любой американец европейского происхождения подвержен каким-то рискам, чем любой афроамериканец», — говорит исследователь [2].

Литература

1. Kirk E. Lohmueller, Amit R. Indap, Steffen Schmidt, Adam R. Boyko, Ryan D. Hernandez, et. al.. (2008). Proportionally more deleterious genetic variation in European than in African populations. Nature. 451, 994-997;
2. Erika Check-Hayden. (2008). On the origin of deleterious mutations. Nature. 451, 876-876.