Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В конце сентября 2021 года JAMA Pediatrics опубликовал результаты исследования по внедрению полногеномного секвенирования для ранней диагностики наследственных заболеваний у младенцев, находящихся в критическом состоянии. Авторы статьи отмечают, что представленные результаты демонстрируют эффективность WGS при оценке тяжести состояния новорожденных с подозрением на генетическое заболевание. Действительно ли полногеномное секвенирование ведет к целенаправленному и более качественному уходу за пациентами? Разбираемся вместе!