Диагностика орфанных заболеваний — дело непростое, но после верного диагноза необходимо и подходящее лечение. Продолжая Спецпроект об орфанных заболеваниях, мы поговорим о болезнях, для которых диагностика все еще проблематична, но зато терапия уже появилась. Начнем с транстиретинового семейного амилоидоза, способного запросто сбить врачей с толку своими симптомами. Как его распознать и чем лечить? Читайте статью!