Чтобы заглянуть в прошлое человечества и узреть пути, пройденные популяциями за последние миллионы лет, — а равно как и вооружиться новыми знаниями о генетической природе болезней, — ученые провели огромную работу по исследованию генетического разнообразия вида Homo sapiens.

В двух статьях, появившихся в высокорейтинговых журналах Science [1] и Nature [2], две группы ученых провели самый полный на настоящий момент генетический анализ, основывающийся на образцах из банка по генетическому разнообразию человека (Human Genome Diversity Project), включающего ДНК из более чем 50 геногеографических групп людей со всего земного шара.

Публикация в Nature рассматривает 29 различных популяций; в Science доложено об исследовании 51 группы. Оба коллектива концентрировали внимание на однонуклеотидных заменах (single nucleotide polymorphism, SNP — читают как «снип»), составляющих различия между геномами отдельных особей (и популяций) в сотнях тысяч мест по всем хромосомам. Авторы работы в Nature показали также, что, кроме «снипов», существует другой важный источник генетического разнообразия — вариации в числе копийности тех или иных генов (copy number variations, CNV), также существенно различающиеся в разных популяциях.

Это исследование дополнительно подкрепило уже существовавшие гипотезы, что генетическое разнообразие в популяциях падает по мере удаления от «колыбели человечества» — Африки [3], и что «родину предков» человека можно установить, проанализировав его ДНК.

«Это вроде как взглянуть на прошлое земли в телескоп, во сто крат более мощный, чем был у вас до сих пор, — говорит Ричард Мейерс (Richard Myers) с медицинского факультета Стэнфорда, возглавляющий исследователей, опубликовавшихся в Science. — Вы можете убедиться, что общая картина в целом такая, как представлялась и ранее, но теперь вы можете видеть отдельные острова, реки и даже дома в тех областях, про которые раньше было известно только, что это материк» [4].

Кроме картирования отличий, исследования обеих групп подтверждают несомненную генетическую общность всего человечества — ведь общего в геномах все равно намного больше, чем отличного, — в частности, «генетические корни» всех людей прослеживаются более чем на одном континенте. «Несомненно, бóльшая часть наших геномов совпадает, где бы не жили мы и наши предки, и это, с моей точки зрения, является сильным аргументом против расизма», — заявляет Мейерс.

Все предшествовавшие исследования были проведены с гораздо меньшим «разрешением» — то есть, либо изучали намного меньшее число генетических «маркеров» (сайтов различия), либо — меньшее число популяционных групп. Так, в рамках проекта HapMap было изучено всего четыре группы: европейская, одна из африканских, китайская и японская.

Теперь же можно многие вещи «разглядеть» куда более детально. Так, Мейерс и его коллеги делают вывод, что китайская группа хань, считавшаяся до сих пор однородной, должна быть подразделена на северную и южную, — что, кстати, подтверждается устными преданиями о гонениях, переместивших в незапамятные времена часть этой группы на юг, где они и обособились, как сообщает Юн Ли (Jun Li) из Мичиганского университета, первый автор этой публикации.

Также в новой статье в Science нашли генетическое родство между североамериканскими туземцами и русскими группами, в особенности — якутами, исторически обитающими на северо-востоке Евразии. По одной из гипотез, индейцы — коренные жители Америки — попали туда, перейдя Берингов пролив по льду или даже по земле — в те давние времена, когда его, возможно, не существовало вовсе. Кстати, предыдущие исследования, даже изучавшие тысячи сайтов генетических различий, не сумели «выловить» этого сходства. «На этом уровне „разрешения“ мы можем проследить родство древних групп людей, недоступное при изучении даже тысяч маркеров», — говорит Марк Фельдман (Marc Feldman) из Стэнфорда, также работавший с Ли и Мейерсом. (Теперь-то мы знаем, наконец, почему же «настоящему индейцу завсегда везде ништяк!»  — А. Ч.)

Ли и Ноа Розенберг (Noah Rosenberg) из Мичиганского университета — один из главных авторов статьи в Nature, — поделились своими планами на будущее, заключающимися в еще более подробном анализе образцов ДНК из банка по генетическому разнообразию человека. Они собираются отсеквенировать гены, отвечающие за устойчивость к различным заболеваниям, — и эволюционировавшие независимо в разных геногеографических группах. Что же, пожелаем удачи исследователям!

Литература

1. J. Z. Li, D. M. Absher, H. Tang, A. M. Southwick, A. M. Casto, et. al.. (2008). Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science. 319, 1100-1104;
2. Mattias Jakobsson, Sonja W. Scholz, Paul Scheet, J. Raphael Gibbs, Jenna M. VanLiere, et. al.. (2008). Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature. 451, 998-1003;
3. Где больше всего мутантов?;
4. Erika Check Hayden. (2008). Largest yet survey of human genetic diversity. Nature.