У многих низших позвоночных — рыб, амфибий и рептилий — как таковых половых хромосом, морфологически отличающихся от остальных хромосом (аутосом), нет. При этом у млекопитающих и птиц обязательно есть половая хромосома , утратившая значительную часть генов — Y-хромосома в случае млекопитающих и W-хромосома в случае птиц. В тех случаях, когда половые хромосомы все-таки есть, они обычно представлены одной парой: XX♀:XY♂ или ZZ♂:ZW♀. Причины, по которым у низших позвоночных нет морфологически выделяющихся (гетероморфных) половых хромосом, не совсем ясны. Существует два предположения на этот счет. Согласно одному из них, мутации в генах, участвующих в определении пола, происходят так часто, что хромосомы просто не имеют возможности начать терять их из-за необходимости все время устранять мутации в этих чрезвычайно важных генах, возвращаясь к исходному состоянию. Вторая гипотеза предполагает, что дегенерации половых хромосом препятствуют многочисленные акты рекомбинации, в ходе которых утерянные фрагменты восстанавливаются.

«Биомолекула» не раз писала о различных аспектах биологии пола. О том, что такое пол с точки зрения биологии, можно прочитать в статьях «Что такое пол?» [1] и «Мальчики налево, девочки направо... А остальные?» [2]. Влиянию условий окружающей среды на формирование пола посвящена статья «Могут ли условия жизни птиц влиять на пол потомства?» [3]. Об особенностях хроматина в ядрах гамет, а также его перестройках при образовании зиготы можно узнать из статьи «Половая жизнь хроматина» [4].

Однако в биологии нет правил без исключений. Известны примеры амфибий, имеющих несколько гетероморфных половых хромосом. Например, у лягушек Strabomantis biporcatus и Pristimantis riveroi определение пола происходит по схеме X₁X₁X₂X₂♀:X₁X₂Y♂. В 2016 году в Швеции была найдена популяция травяных лягушек (Rana temporaria), у которых имеется две Х-хромосомы и две Y-хромосомы. Большинство примеров наличия нескольких половых хромосом относится к млекопитающим. Например, у утконоса имеется 10 половых хромосом, из которых 5 являются Х-хромосомами и 5 — Y-хромосомами [5].

Как известно, при кроссинговере гомологичные хромосомы сцепляются друг с другом с образованием бивалентов. У человека Y-хромосома потеряла так много генов, что участков гомологии с X-хромосомой почти не осталось, поэтому рекомбинации между этими хромосомами практически не происходит. Впрочем, у многих видов различия между половыми хромосомами не столь значительны, и при кроссинговере они, как и аутосомы, соединяются с образованием бивалента. Однако как ведут себя при мейозе несколько половых хромосом? У самцов, имеющих несколько Х-хромосом и несколько Y-хромосом, образуются не биваленты, а особые кольцевые структуры, в которых каждая хромосома взаимодействует с гомологичными участками двух своих соседей. Это возможно благодаря тому, что на всех X- и Y-хромосомах имеются гомологичные псевдоаутосомные районы. На финальных этапах мейоза кольцевая структура упорядоченно разделяется, и сперматозоиды получают либо n Х-хромосом, либо n Y-хромосом, где n — число хромосом в гаплоидном хромосомном наборе данного вида. Следовательно, наличие характерной кольцевой структуры в мейозе клеток-предшественников сперматозоидов является верным признаком наличия у вида нескольких половых хромосом.

Именно такую структуру удалось обнаружить в сперматоцитах пятипалого свистуна с помощью флуоресцентной микроскопии (рис. 1). Она видна и на препаратах хромосом, окрашенных по Гимзе (рис. 2) [5].

О том, что такое флуоресцентная микроскопия и как она работает, можно прочитать в статье «12 методов в картинках: микроскопия» [6].

Кольцевая структура в сперматоцитах пятипалого свистуна состоит из 12 хромосом, при этом полный кариотип этой лягушки включает 22 хромосомы. Таким образом, пятипалый свистун — единственный известный на данный момент вид позвоночных, в кариотипе которого половых хромосом больше, чем аутосом. Ученые предполагают, что Y-хромосома пятипалого свистуна претерпела целых семь транслокаций, которые и привели к такому большому количеству половых хромосом. Однако причины, лежащие в основе таких значительных перестроек, неясны.

Случай пятипалого свистуна, конечно, является уникальным для амфибий и позвоночных вообще. Однако он прекрасно иллюстрирует всю сложность и многообразие генетических основ определения пола.

Литература

1. Что такое пол?;
2. Мальчики налево, девочки направо... А остальные?;
3. Могут ли условия жизни птиц влиять на пол потомства?;
4. Половая жизнь хроматина;
5. T. Gazoni, C. F. B. Haddad, H. Narimatsu, D. C. Cabral-de-Mello, M. L. Lyra, P. P. Parise-Maltempi. (2018). More sex chromosomes than autosomes in the Amazonian frog Leptodactylus pentadactylus. Chromosoma. 127, 269-278;
6. 12 методов в картинках: микроскопия.