ekaterina_k7@mail.ru 0,0

Трудно указать конкретный момент появления оптогенетики. Петер Хегеманн предположил существование необычно быстрого светочувствительного канала, а его группа нашла гены соответствующих белков. Георг Нагель экспериментально показал, что эти белки действительно так и работают, и охарактеризовал быстрый катионный канал ChR2. Карл Дайссерот перенес ChR2 сначала в нейроны, а затем и в живой мозг, превратив это открытие в инструмент управления активностью нейронных популяций. Исследователи и раньше вмешивались в работу мозга с помощью электрической стимуляции, фармакологических воздействий и повреждения отдельных областей. Оптогенетика позволила делать это гораздо избирательнее и точнее во времени: изменять активность выбранных клеток в миллисекундном масштабе и наблюдать последствия для нервной системы и поведения, делая выводы о функции конкретных клеток и нейронных цепей. История метода сложилась из очень разных исследовательских траекторий. Дайссерот пришел к нему из психиатрии, Хегеманн около пятнадцати лет пытался понять, как одноклеточная водоросль реагирует на свет, а Нагель специализировался на мембранных белках и ионных токах. В итоге исследования, первоначально далекие от задачи управления мозгом, сошлись в этом удивительном методе современной нейронауки.

Как и многие орфанные болезни (которым посвящен этот спецпроект), дефицит лизосомной кислой липазы поначалу скрывался под маской совершенно других диагнозов — и стал заметен науке лишь благодаря наблюдательности одного врача. Сегодня мы расскажем об этом представителе обширной группы лизосомных болезней накопления — патологии, которую впервые описал в 1956 году израильский педиатр Моше Вольман, столкнувшись с необъяснимой гибелью троих младенцев в одной семье. Мы попытаемся разобраться, почему различия в остаточной активности одного-единственного фермента способны пустить судьбу пациента по двум совершенно разным клиническим сценариям.