svarga2001@mail.ru 0,0

Пожалуй, одной из самых стремительно развивающихся технологий на вооружении современной молекулярной биологии является высокопроизводительное секвенирование ДНК. Гонка за геномом ценой в $1000, набирающая все больше участников из числа крупнейших биотехнологических и фармацевтических корпораций с многомиллионными R&D-бюджетами, а равно и небольших динамично развивающихся «гаражных» компаний из университетских кампусов, уже подарила ученым не одно поколение систем, способных читать человеческие геномы с высокой точностью, в рекордно сжатые сроки и по баснословно низкой (в сравнении с проектом «Геном человека») цене. Недавно были опубликованы результаты работ, в которых молодая и многообещающая технология секвенирования компании Ion Torrent (ныне часть корпорации Life Technologies), основанная на полупроводниковых микрочипах, была успешно использована для расшифровки нескольких важных геномов.

С каменного века и до XIX столетия численность человечества оставалась приблизительно одинаковой, — ситуация, когда у двоих родителей доживало до репродуктивного возраста два ребенка. Именно доживало — рождалось обычно с десяток, но большинство погибало, не оставив потомства — классика теории естественного отбора. При этом люди редко погибали от клыков волков или тигров — большую часть смертей вызывали болезни, перед лицом которых мы были так же беззащитны, как и «братья наши меньшие». До тех пор, пока не появились вакцины. В этой статье мы не будем углубляться в теорию иммунизации, а вместо этого попробуем ответить человеческим языком на волнующие людей вопросы относительно прививок.

Последний год жизни авторы этой статьи посвятили созданию инфраструктуры по получению, хранению и анализу кода жизни — генетической информации, которая записана в молекуле ДНК. Что такое ДНК с точки зрения математика, каковы основные принципы построения компьютерной архитектуры для анализа огромных массивов генетической информации и что ждать в будущем от тотальной прозрачности и доступности теперь уже и нашего индивидуального кода жизни, — обо всём этом расскажет предлагаемая вашему вниманию статья.

Лишь десять лет назад всего двух пальцев было достаточно, чтобы сосчитать отсеквенированные человеческие геномы. В прошлом году для этого нужны были уже пальцы двух рук. Однако сейчас уже непонятно, найдётся ли нужное количество пальцев в роте солдат, чтобы продолжать вести такой подсчёт. Исследовательский консорциум «1000 геномов» сообщает о завершении «пилотной» фазы проекта, в которой получено 179 полных генетических последовательностей, ещё для почти 700 индивидуумов «прочли» только кодирующие участки ДНК, а для двух групп родители–ребёнок (получается, ещё шесть геномов) секвенирование выполнили с особенной тщательностью, чтобы изучить скорость возникновения мутаций. Персональная генетическая медицина всё продолжает приближаться.

Существуют не только заболевания, всерьёз угрожающие жизни, но и болезни, наносящие урон скорее имиджу человека, нежели его здоровью. К числу таких недугов относится витилиго — «загадочная болезнь», при которой поверхность кожи покрывают белые (лишённые пигментации) пятна, со временем увеличивающиеся и сливающиеся между собой. О природе этого явления известно очень мало, — в основном, только то, что оно имеет отношение к аутоиммунным процессам. Международный консорциум учёных провёл крупномасштабное генетическое сканирование, которое выявило несколько генов, с неправильной работой которых может быть связано развитие болезни. Правда, это пока лишь первый шаг — о лечении и даже о точных молекулярных и клеточных механизмах исследователи пока сказать ничего не могут.

Антителá, служащие одним из главных «посланников» иммунитета, отличаются высочайшей избирательностью и эффективностью действия, прицельно синтезируясь в организме в ответ на появление потенциально опасных антигенов практически любой химической или биологической природы. Фантастическая гибкость антител давно используется человеком в своих целях, однако их стабильность вне организма оставляет желать много лучшего, а значит, и для хранения они пригодны плохо; кроме того, антитела дóроги. Современная синтетическая химия на стыке с науками о материалах изобрела молекулярный импринтинг, позволяющий полимеризовать довольно простую органику в «умные» полимеры, «натасканные» на определённые молекулы. Теперь же показано, что внутри организма наночастицы из такого «пластика» могут работать подобно настоящим антителам.