islamova.81@list.ru 0,0

Наблюдения проявлений наследственных различий имеют долгую историю и восходят к античности. Однако о наследственной природе индивидуальных лекарственных реакций стало известно относительно недавно. В нашей статье описана история развития фармакогеномики. Разбирается влияние генетических факторов на действие лекарств: их эффективность и безопасность. Рассматриваются и наиболее важные медицинские приложения фармакогеномики: кардиология, онкология, психиатрия и лечение инфекционных заболеваний. Сейчас фармакогеномика только начинает разбег, но потенциал ее непрерывно растет. И, возможно, придет день, когда при подборе лечения нормой станет учитывать генетические особенности пациента. Это поможет персонализировать медицину и повсеместно реализовать известный постулат: лечить надо не болезнь, а больного.

Системы CRISPR/Cas вот уже несколько лет триумфально шествуют по лабораториям мира, и неудивительно: эта простая, дешевая и быстрая технология редактирования генома нашла самое широкое применение в генетической инженерии. Однако биология систем CRISPR/Cas, а именно их функционирование в качестве противовирусных иммунных агентов бактерий и архей, не менее интересна и увлекательна: разнообразие молекулярных механизмов и в то же время их фундаментальное сходство и простота общей идеи поражают воображение. Наш обзор посвящен разнообразию естественных систем CRISPR/Cas.

Определение минимального набора генов, необходимого для функционирования живого организма, долгое время привлекало внимание исследователей. Особенно интересны в этом отношении организмы с очень небольшим числом генов, а именно, свободноживущие и эндосимбиотические прокариоты, имеющие всего нескольких сотен генов (для сравнения, геном кишечной палочки Escherichia coli содержит около 4200 генов, а в геноме миксобактерии Sorangium cellulosum насчитывается более 11 тысяч генов). Чем отличается метаболизм клеток с такими маленькими геномами? Какие процессы привели к утрате огромного числа генов? Ответам на эти вопросы и посвящен наш обзор.

О развитии головного мозга человека, в особенности его коры, мы и по сей день знаем сравнительно немного. Оно и понятно: единственный доступный ученым материал — мертвые зародыши на разных стадиях развития, а наблюдать процесс в «прямом эфире» в утробе матери по понятным причинам невозможно. Вместе с тем основы многих психических расстройств, таких как аутизм и шизофрения, могут крыться именно в сбоях, происходящих на самых ранних этапах развития мозга. Однако не всё так безнадежно: на помощь могут прийти искусственно выращенные модели головного мозга — так называемые органоиды. Совсем недавно Science опубликовал сравнение профиля экспрессии генов искусственно выращенной модели головного мозга и «настоящего» мозга человека на разных стадиях развития. Мы поговорили об этой работе с одним из руководителей исследования — Алексеем Абызовым.

Многие издания подводят в конце декабря итоги печатного года — и «Биомолекула» не исключение. Знакомьтесь с нашим хит-парадом статей, которые в 2018 году читали чаще всего! Если вы видели прошлогодний «парад открыток», то что-то может вам показаться знакомым — некоторые обзорные статьи не теряют актуальности и продолжают регулярно просматриваться. Но появились и новички, которые привлекли к себе много читателей.

Технология редактирования генома, основанная на CRISPR/Cas, стремительно набирает популярность в качестве инструмента для решения самых разных биологических задач. Чаще всего в качестве редактора используют белок-эффектор Cas9, который с помощью направляющей (гидовой) РНК узнает ДНК-мишень, а затем разрезает ее. Впрочем, несмотря на свою популярность, Cas9 не лишен недостатков, в частности, он нередко разрушает не те мишени, которые были запрограммированы в гидовой РНК. Возможная альтернатива Cas9 — белки Cas12, в частности Cas12b, которые несколько лет назад предсказал сотрудник, а тогда аспирант, Сколтеха Сергей Шмаков. Любопытно, что, несмотря на то что для распознавания мишени Cas12b нужно спаривание всего лишь пяти нуклеотидов гидовой РНК с мишенью, этот фермент довольно специфичен. Как же Cas12b это удается? В работе, опубликованной журналом RNA biology, аспирантка Ишита Джайн из Центра наук о жизни Сколтеха и ее соавторы решили разобраться с этим. Попробуем разобраться и мы.