valerya.rogachewa@yandex.ru 0,0

Пожалуй, одной из самых стремительно развивающихся технологий на вооружении современной молекулярной биологии является высокопроизводительное секвенирование ДНК. Гонка за геномом ценой в $1000, набирающая все больше участников из числа крупнейших биотехнологических и фармацевтических корпораций с многомиллионными R&D-бюджетами, а равно и небольших динамично развивающихся «гаражных» компаний из университетских кампусов, уже подарила ученым не одно поколение систем, способных читать человеческие геномы с высокой точностью, в рекордно сжатые сроки и по баснословно низкой (в сравнении с проектом «Геном человека») цене. Недавно были опубликованы результаты работ, в которых молодая и многообещающая технология секвенирования компании Ion Torrent (ныне часть корпорации Life Technologies), основанная на полупроводниковых микрочипах, была успешно использована для расшифровки нескольких важных геномов.

Большие опасения экологов и защитников окружающей среды вызывает пластиковый и полиэтиленовый мусор, скапливающийся в океанах тысячами тонн, — кроме эстетического дискомфорта, этот мусор просто-напросто опасен для жизни многих животных. Но, как это ни странно, кое-кто все же получает от этого мусора выгоду: специализировавшиеся бактерии научились использовать мусорный полиэтилен в пищу! Жаль только, что пока непонятно, расщепляют ли бактерии выделяющийся из пластика в окружающую среду фталат, или же просто передают его вверх по пищевой цепочке.

Последний год жизни авторы этой статьи посвятили созданию инфраструктуры по получению, хранению и анализу кода жизни — генетической информации, которая записана в молекуле ДНК. Что такое ДНК с точки зрения математика, каковы основные принципы построения компьютерной архитектуры для анализа огромных массивов генетической информации и что ждать в будущем от тотальной прозрачности и доступности теперь уже и нашего индивидуального кода жизни, — обо всём этом расскажет предлагаемая вашему вниманию статья.

Лишь десять лет назад всего двух пальцев было достаточно, чтобы сосчитать отсеквенированные человеческие геномы. В прошлом году для этого нужны были уже пальцы двух рук. Однако сейчас уже непонятно, найдётся ли нужное количество пальцев в роте солдат, чтобы продолжать вести такой подсчёт. Исследовательский консорциум «1000 геномов» сообщает о завершении «пилотной» фазы проекта, в которой получено 179 полных генетических последовательностей, ещё для почти 700 индивидуумов «прочли» только кодирующие участки ДНК, а для двух групп родители–ребёнок (получается, ещё шесть геномов) секвенирование выполнили с особенной тщательностью, чтобы изучить скорость возникновения мутаций. Персональная генетическая медицина всё продолжает приближаться.

Чем сложнее устроен организм, тем больше минимальный размер генома, которым он должен обладать, — хотя, одновременно со сложностью, часто сильно возрастает и избыточность. Самыми маленькими геномами среди эукариот (организмов, имеющих ядро) обладают облигатные внутриклеточные паразиты — они, подобно вирусам, многое «заимствуют» у своих хозяев. До недавнего времени рекордсменом считался возбудитель микроспоридоза Encephalitozoon cuniculi — всего 2,9 млн. пар нуклеотидов, организованных в максимум 2000 плотно упакованных генов. Однако теперь пальма первенства перешла родственному организму — E. intestinalis: рекордно малый геном этого паразитического гриба состоит всего из 2.3 миллионов пар нуклеотидов.

Существуют не только заболевания, всерьёз угрожающие жизни, но и болезни, наносящие урон скорее имиджу человека, нежели его здоровью. К числу таких недугов относится витилиго — «загадочная болезнь», при которой поверхность кожи покрывают белые (лишённые пигментации) пятна, со временем увеличивающиеся и сливающиеся между собой. О природе этого явления известно очень мало, — в основном, только то, что оно имеет отношение к аутоиммунным процессам. Международный консорциум учёных провёл крупномасштабное генетическое сканирование, которое выявило несколько генов, с неправильной работой которых может быть связано развитие болезни. Правда, это пока лишь первый шаг — о лечении и даже о точных молекулярных и клеточных механизмах исследователи пока сказать ничего не могут.

Несмотря на то, что в завещании Нобеля номинация называется «по физиологии и медицине», большинство премий последних лет (если не десятков лет!) было посвящено скорее молекулярной биологии, чем медицине как таковой. Конечно, первая непосредственно связана со второй, но всё-таки от описания молекулярного механизма до лечения дорога неблизкая. Тем приятнее узнать, что в 2010 году премия вручена британцу Роберту Эдвардсу именно за медицинские достижения, причём настолько неоспоримые, что можно без преувеличения сказать: самим фактом своего существования этим достижениям (или самому Эдвардсу?) обязаны около четырёх миллионов человек.

Не часто бывает, чтобы научное открытие, даже опубликованное на страницах самого престижного научного издания, мгновенно облетело весь мир, запестрев даже на страницах бульварных газет. Однако именно эта судьба постигла последнюю работу одиозного молекулярного биолога, основателя института имени себя, «современного Джеймса Уотсона» — словом, Дж. Крейга Вентера. В институте «его имени» (JCVI) собрали, модифицировали и имплантировали синтезированный «с нуля» геном в бактериальную «оболочку», получив в результате «рабочий» микроорганизм Mycoplasma mycoides. Мы приводим высказывания восьми учёных по этому поводу, собранные и опубликованные журналом Nature.