mohovaoi@yandex.ru 0,0

Пожалуй, одной из самых стремительно развивающихся технологий на вооружении современной молекулярной биологии является высокопроизводительное секвенирование ДНК. Гонка за геномом ценой в $1000, набирающая все больше участников из числа крупнейших биотехнологических и фармацевтических корпораций с многомиллионными R&D-бюджетами, а равно и небольших динамично развивающихся «гаражных» компаний из университетских кампусов, уже подарила ученым не одно поколение систем, способных читать человеческие геномы с высокой точностью, в рекордно сжатые сроки и по баснословно низкой (в сравнении с проектом «Геном человека») цене. Недавно были опубликованы результаты работ, в которых молодая и многообещающая технология секвенирования компании Ion Torrent (ныне часть корпорации Life Technologies), основанная на полупроводниковых микрочипах, была успешно использована для расшифровки нескольких важных геномов.

Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки — одна из новейших областей биологии, быстро набирающая обороты. Как и любая другая новая наука, сейчас она вступила в трудный «подростковый» период. Об этом и будет наш рассказ.

Системная красная волчанка — это мультифакторное заболевание, развивающееся на основе генетического несовершенства иммунной системы и характеризующееся выработкой широкого спектра аутоантител к компонентам клеточного ядра. Молекулярно-генетические основы болезни изучены довольно плохо, в связи с чем специфического лечения до сих пор не создано, а в основе проводимой в клинике патогенетической терапии лежат иммунодепрессанты — глюкокортикостероиды и цитостатики. И вот, после более чем 50 лет попыток разработать специфическое лечение волчанки, произошел сдвиг: Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарств США официально утвердило в качестве лекарства от волчанки препарат Бенлиста (Benlysta) на основе моноклональных антител, специфически блокирующих B-лимфоцит-стимулирующий белок (BLyS).

Одна из наиболее престижных международных премий — Нобелевская — присуждается за выдающиеся научные достижения, революционные изобретения или особо крупный вклад в культуру или развитие общества. В наше время бóльшая часть научных исследований (если речь не идет про «гениальных» самоучек) производится в университетах или научно-исследовательских институтах. Однако если разобраться подробнее, оказывается, что очень многие лауреаты «нобелевки» долгое время работали не в государственных учреждениях, а в частных и, мало того, коммерческих компаниях. Речь идет про фармацевтическую индустрию — попробуем разобраться, в чем же тут дело?

Несмотря на то, что химическое оружие, к счастью, практически не применяется в военных действиях, наличие средств химической защиты — важная составляющая обороноспособности и обязательное требование для чрезвычайных ситуаций. Одни из самых опасных отравляющих веществ — фосфорорганические яды, обладающие нервно-паралитическим действием, — были созданы еще до Второй мировой войны, однако эффективного противоядия от них до сих пор не существует. Группа ученых в Израиле применила подход направленной эволюции, чтобы «в пробирке» создать фермент, способный стать антидотом для двух самых токсичных ядов этой группы, — зомана и циклозарина.

Последний год жизни авторы этой статьи посвятили созданию инфраструктуры по получению, хранению и анализу кода жизни — генетической информации, которая записана в молекуле ДНК. Что такое ДНК с точки зрения математика, каковы основные принципы построения компьютерной архитектуры для анализа огромных массивов генетической информации и что ждать в будущем от тотальной прозрачности и доступности теперь уже и нашего индивидуального кода жизни, — обо всём этом расскажет предлагаемая вашему вниманию статья.

Лишь десять лет назад всего двух пальцев было достаточно, чтобы сосчитать отсеквенированные человеческие геномы. В прошлом году для этого нужны были уже пальцы двух рук. Однако сейчас уже непонятно, найдётся ли нужное количество пальцев в роте солдат, чтобы продолжать вести такой подсчёт. Исследовательский консорциум «1000 геномов» сообщает о завершении «пилотной» фазы проекта, в которой получено 179 полных генетических последовательностей, ещё для почти 700 индивидуумов «прочли» только кодирующие участки ДНК, а для двух групп родители–ребёнок (получается, ещё шесть геномов) секвенирование выполнили с особенной тщательностью, чтобы изучить скорость возникновения мутаций. Персональная генетическая медицина всё продолжает приближаться.

Чем сложнее устроен организм, тем больше минимальный размер генома, которым он должен обладать, — хотя, одновременно со сложностью, часто сильно возрастает и избыточность. Самыми маленькими геномами среди эукариот (организмов, имеющих ядро) обладают облигатные внутриклеточные паразиты — они, подобно вирусам, многое «заимствуют» у своих хозяев. До недавнего времени рекордсменом считался возбудитель микроспоридоза Encephalitozoon cuniculi — всего 2,9 млн. пар нуклеотидов, организованных в максимум 2000 плотно упакованных генов. Однако теперь пальма первенства перешла родственному организму — E. intestinalis: рекордно малый геном этого паразитического гриба состоит всего из 2.3 миллионов пар нуклеотидов.