povagniy@gmail.com 0,0

Лишь десять лет назад всего двух пальцев было достаточно, чтобы сосчитать отсеквенированные человеческие геномы. В прошлом году для этого нужны были уже пальцы двух рук. Однако сейчас уже непонятно, найдётся ли нужное количество пальцев в роте солдат, чтобы продолжать вести такой подсчёт. Исследовательский консорциум «1000 геномов» сообщает о завершении «пилотной» фазы проекта, в которой получено 179 полных генетических последовательностей, ещё для почти 700 индивидуумов «прочли» только кодирующие участки ДНК, а для двух групп родители–ребёнок (получается, ещё шесть геномов) секвенирование выполнили с особенной тщательностью, чтобы изучить скорость возникновения мутаций. Персональная генетическая медицина всё продолжает приближаться.

Чем сложнее устроен организм, тем больше минимальный размер генома, которым он должен обладать, — хотя, одновременно со сложностью, часто сильно возрастает и избыточность. Самыми маленькими геномами среди эукариот (организмов, имеющих ядро) обладают облигатные внутриклеточные паразиты — они, подобно вирусам, многое «заимствуют» у своих хозяев. До недавнего времени рекордсменом считался возбудитель микроспоридоза Encephalitozoon cuniculi — всего 2,9 млн. пар нуклеотидов, организованных в максимум 2000 плотно упакованных генов. Однако теперь пальма первенства перешла родственному организму — E. intestinalis: рекордно малый геном этого паразитического гриба состоит всего из 2.3 миллионов пар нуклеотидов.

Механизм фолдинга белкá — процесса сворачивания цепочки аминокислот в уникальную пространственную структуру — занимает умы множества биофизиков во всем мире, но до окончательного понимания этого вопроса ещё очень далеко. Известно, что равновесие между свёрнутой и денатурированной формами белкá можно сдвинуть, введя в молекулу точечные мутации, а строго определённый их набор может даже привести к появлению новой функции и изменить мотив упаковки полипептидной цепи в пространстве. Мы уже писали об эксперименте, в котором посредством многочисленных мутаций удалось последовательности двух изначально негомологичных белков сделать практически идентичными (88% остатков совпадали), сохранив при этом первоначальную структуру и функции. Теперь те же учёные довели эту пару до «совершенства»: различие в последовательности между двумя разными по строению и функциям белками составило всего один аминокислотный остаток.

В 2009 году Нобелевская премия по физиологии и медицине вручена трём американским учёным, разрешившим важную биологическую проблему: как хромосомы при делении клетки копируются полностью, без того, чтобы ДНК на их кончиках укорачивалась? В результате их исследований стало известно, что «защитным колпачком» для хромосом служат особым образом устроенные окончания ДНК — теломеры, достройкой которых занимается специальный фермент — теломераза.

В классических учебниках молекулярной биологии структура мРНК эукариот охарактеризована весьма чётко — метилированный гуанин, связанный через трифосфатную группу с 5′-концом РНК (5′-кэп), 5′-нетранслируеамая область (НТО) с сайтом «посадки» рибосомы, кодирующая белóк последовательность, 3′-НТО и поли(А)-хвост. Наличие последнего считается критическим фактором — отщепление поли(А)-хвоста, или деаденилирование, вызывает деградацию мРНК. Однако последние работы показали, что поли(А) является не единственно возможной 3′-терминальной последовательностью — к этому «хвосту» может быть дополнительно присоединён поли(У)-«хвостик» различной длины.

Слух — чрезвычайно тонкое чувство, позволяющее одновременно воспринимать множество звуков различной громкости и частоты. Восприятие звуков основано на механическом взаимодействии звуковых волн с микроворсинками внутреннего уха, деформация которых вызывает деполяризацию мембран волосковых клеток сенсорной зоны. Недавно обнаружилось, что высочайшая чувствительность слухового анализатора к тихим звукам обязана «встроенному» механоэлектрическому усилителю, основанному на флексоэлектрическом эффекте: деполяризация мембраны вызывает дополнительные механические колебания и деформации микроворсинок, замыкая контур положительной обратной связи, благодаря которому мы можем слышать тихие звуки.

За последнее десятилетие на волне повсеместного развития нанотехнологий исследователи создали массу прототипов «нанороботов» — это наноскопические моторы и шестерни, регуляторы и переключатели, работающие пока что в искусственно созданных условиях. Одним из перспективных материалов, пригодных для изготовления наномашин, является... ДНК. Индийские учёные использовали эту молекулу для создания сенсора кислотности среды, меняющего цвет флуоресценции в зависимости от pH раствора. Наиболее примечательным в разработке является то, что это первый пример автономной работы наноустройства не в искусственной среде, а внутри живой клетки.

Сочетание рибосомного профилирования и параллельного высокопроизводительного секвенирования нового поколения породило метод, с помощью которого учёные могут наблюдать трансляцию тысяч мРНК одновременно.