daucuzs@gmail.com 0,0

Последний год жизни авторы этой статьи посвятили созданию инфраструктуры по получению, хранению и анализу кода жизни — генетической информации, которая записана в молекуле ДНК. Что такое ДНК с точки зрения математика, каковы основные принципы построения компьютерной архитектуры для анализа огромных массивов генетической информации и что ждать в будущем от тотальной прозрачности и доступности теперь уже и нашего индивидуального кода жизни, — обо всём этом расскажет предлагаемая вашему вниманию статья.

Лишь десять лет назад всего двух пальцев было достаточно, чтобы сосчитать отсеквенированные человеческие геномы. В прошлом году для этого нужны были уже пальцы двух рук. Однако сейчас уже непонятно, найдётся ли нужное количество пальцев в роте солдат, чтобы продолжать вести такой подсчёт. Исследовательский консорциум «1000 геномов» сообщает о завершении «пилотной» фазы проекта, в которой получено 179 полных генетических последовательностей, ещё для почти 700 индивидуумов «прочли» только кодирующие участки ДНК, а для двух групп родители–ребёнок (получается, ещё шесть геномов) секвенирование выполнили с особенной тщательностью, чтобы изучить скорость возникновения мутаций. Персональная генетическая медицина всё продолжает приближаться.

Существуют не только заболевания, всерьёз угрожающие жизни, но и болезни, наносящие урон скорее имиджу человека, нежели его здоровью. К числу таких недугов относится витилиго — «загадочная болезнь», при которой поверхность кожи покрывают белые (лишённые пигментации) пятна, со временем увеличивающиеся и сливающиеся между собой. О природе этого явления известно очень мало, — в основном, только то, что оно имеет отношение к аутоиммунным процессам. Международный консорциум учёных провёл крупномасштабное генетическое сканирование, которое выявило несколько генов, с неправильной работой которых может быть связано развитие болезни. Правда, это пока лишь первый шаг — о лечении и даже о точных молекулярных и клеточных механизмах исследователи пока сказать ничего не могут.

Не часто бывает, чтобы научное открытие, даже опубликованное на страницах самого престижного научного издания, мгновенно облетело весь мир, запестрев даже на страницах бульварных газет. Однако именно эта судьба постигла последнюю работу одиозного молекулярного биолога, основателя института имени себя, «современного Джеймса Уотсона» — словом, Дж. Крейга Вентера. В институте «его имени» (JCVI) собрали, модифицировали и имплантировали синтезированный «с нуля» геном в бактериальную «оболочку», получив в результате «рабочий» микроорганизм Mycoplasma mycoides. Мы приводим высказывания восьми учёных по этому поводу, собранные и опубликованные журналом Nature.

Ещё двадцать лет назад молекулярная биология не знала такого удивительного феномена, как РНК-интерференция. Сегодня же у учёных не вызывает сомнения, что это явление принимает участие в широчайшем спектре физиологических процессов у всех живых существ, а её молекулярные посредники — короткие РНК — по разнообразию и специфичности не уступают антителам крови. У простейших РНК-интерференция обеспечивает иммунитет, в частности — защиту от вирусов. У более развитых организмов этот механизм включается в борьбу не только (и не столько) с внешними, но и с внутригеномными паразитами, а также становится важнейшим регулятором активности генов. На сегодняшний день идентифицированы уже тысячи коротких регуляторных РНК, а механизм РНК-интерференции изучен очень подробно, однако бесспорно и то, что мы наблюдаем пока только верхушку этого айсберга.

Одной из новейших реинкарнаций креационизма является псевдонаучная концепция «разумного замысла», приверженцы которой признают существование эволюции как таковой, но считают её кормчим всё того же всемогущего Бога. Джон Эвайс (John Avise), эволюционный генетик из Университета Калифорнии в Ирвине, публикует статью в Докладах АН США, в которой аргументированно выбивает почву из-под ног у сторонников этого воззрения. Основным его аргументом является то, что живые организмы слишком уж несовершенно устроены (в первую очередь на молекулярно-генетическом уровне), чтобы можно было представить себе творца, в голову которому пришёл столь «неразумный замысел».

Одним из наиболее удивительных открытий в биологии XX века стала расшифровка генетического кода, причём особенно трудно было понять, что такой код существует. Пожалуй, самым поразительным свойством этого «языка» является его универсальность — за исключением некоторых «диалектов», он одинаков для всех доменов жизни на Земле. В начале XXI века учёные сумели «перепрошить» генетический код, добавляя к стандартным аминокислотам неприродное звено, кодируемое стоп-кодоном в матричной РНК и считываемое при участии «ортогональных» тРНК. (Правда, при этом в белкé может быть только одно нестандартное звено.) Теперь дело поворачивается в сторону полностью «настраиваемых» белков: английским исследователям удалось создать рибосому, считывающую за раз не три, а четыре нуклеотида, что потенциально позволяет использовать для дизайна биополимеров более 250 неприродных аминокислот.

Систематика живых организмов — не просто прихоть учёных «разложить все по полочкам», но также принципиальный вопрос эволюции жизни на Земле. Исторически систематика основывалась в основном на морфологии и эмбриологии организмов, но в последние десятилетия всё больший упор делается на молекулярные признаки, потенциально способные обеспечить высочайшую точность и беспристрастность. Одной из самых многочисленных и важных в экологическом смысле групп животных являются членистоногие, споры о «родственных связях» которых не утихают уже очень давно. Новое филогенетическое исследование, основанное на анализе 62 кодирующих белóк ядерных генов 75 представителей типа Arthropoda, наводит порядок в этой запутанной истории, подтверждая некоторые устоявшиеся концепции, опровергая недавно появившиеся и упорядочивая ранее плохо систематизированное.