Маргарита Сафиулина 0,0

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В современном мире «рак» — это то слово, которое боятся услышать, о котором не хотят говорить, а узнав о таком диагнозе, нередко прощаются с жизнью. Эта болезнь ассоциируется с чем-то абсолютно обреченным. И, конечно, такую репутацию рак заработал не без основания. Эффективно лечить опухолевую патологию научились не так давно, да и не везде, но даже сейчас долгое лечение не приносит уверенности в том, что болезнь ушла навсегда.

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Феномен транслезионного синтеза ДНК (далее — ТЛС; от англ. translesion DNA synthesis — синтез ДНК через повреждение), к сожалению, мало где освещается. В учебниках по молекулярной биологии обычно об этом не пишут. Да и не сказать, что научных статей по этой тематике превеликое множество. Несмотря на вышеперечисленные факты, ТЛС является весьма значимым процессом, необходимым, в первую очередь, для поддержания целостности и стабильности генома клетки. В связи со сложившийся ситуацией автору хотелось бы пролить свет на данную, как ему кажется, неоднозначную, но столь важную тему. В этом обзоре я постарался изложить как фундаментальные аспекты данного процесса, так и затронуть прикладную сторону его изучения. А также попробовал ответить на вопрос (в какой-то степени философский), вынесенный в заголовок статьи.

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В конце сентября 2021 года JAMA Pediatrics опубликовал результаты исследования по внедрению полногеномного секвенирования для ранней диагностики наследственных заболеваний у младенцев, находящихся в критическом состоянии. Авторы статьи отмечают, что представленные результаты демонстрируют эффективность WGS при оценке тяжести состояния новорожденных с подозрением на генетическое заболевание. Действительно ли полногеномное секвенирование ведет к целенаправленному и более качественному уходу за пациентами? Разбираемся вместе!

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Любому, кто не прогуливал уроки биологии в школе, знакома центральная догма молекулярной биологии, сформулированная еще на этапе открытия структуры ДНК Фрэнсисом Криком. Это обобщающее правило гласит: из ДНК посредством транскрипции получается РНК, а из РНК — белок благодаря процессу трансляции. На самом деле, на практике все не так просто: к примеру, всего 5% генома человека составляют последовательности, кодирующие белки. Более того, они расположены не друг за другом, а разделяются некодирующими фрагментами. Что еще более удивительно: в клетках эукариот из одного гена может образовываться несколько различных по свойствам белков. Как же так получается? Обо всем по порядку. За возможность получения нескольких различных белков (изоформ) отвечает сложный и до конца не изученный процесс — альтернативный сплайсинг, напоминающий работу конструкторского бюро. Этому процессу подвержены около 94% всех генов человека, и любая ошибка может очень сильно повлиять на весь организм. К примеру, была доказана связь альтернативного сплайсинга генов, экспрессирующихся в нервной системе, с болезнью Альцгеймера и расстройствами аутистического спектра. В этой статье мы отметим основные достижения молекулярной биологии в исследовании его механизмов и влияния на живые организмы (прежде всего, человека).