sasha33338@rambler.ru 0,0

Конец февраля 2008 г. ознаменовался окончанием двух крупнейших проектов по изучению генетического разнообразия человеческого рода. Подробность этих исследований (а изучено огромное количество однонуклеотидных замен и вариаций в копийности отдельных генов в 50 популяциях со всего света) во много раз превосходит все, что делалось до сих пор.

Сразу несколько исследовательских групп пытаются определить, геномы какой из человеческих рас содержат больше мутаций и насколько эти мутации опасны для её представителей. Результаты работ показывают, что в ДНК европейцев вредоносные изменения встречаются несколько чаще, чем, например, у африканцев. Однако пока толком не ясно, о чем это говорит, и так ли это на самом деле.

Недавние исследования продемонстрировали, что скорость и частота процессов генетической рекомбинации различается у разных индивидов.

Цвет глаз считается классическим признаком, наследование которого подчиняется законам Менделя. Однако тонкая регуляция функции гена OCA2, отвечающего за пигментацию кожи, глаз и волос, до недавнего времени была плохо изучена. Учёные из Дании установили механизм, отвечающий за разнообразие окраски «зеркала души», и сделали предположение, что мутация, обуславливающая голубоглазость, возникла всего лишь 6–10 тыс. лет назад — а до того момента все люди на Земле были кареглазыми.

В институте Крейга Вентера сделали работу, которая непременно войдет в историю молекулярной биологии. Коллектив ученых под руководством Гамильтона Смита собрал из химически синтезированных фрагментов целый функциональный геном живого организма.

Заболевания амилоидной природы — группа в основном неизлечимых прогрессирующих нейродегенеративных расстройств, включающая болезни Альцгеймера, Паркинсона и прионные заболевания. Молекулярный механизм этих болезней связывают со спонтанной пространственной перестройкой определённого белка (специфичного для каждого заболевания), придающей ему способность к полимеризации и образованию макромолекулярных фибрилл, токсичных для нервных клеток. Учёным из Чикаго удалось показать, что патогенным действием в болезни Альцгеймера обладают не только сами внутриклеточные фибриллы, но и предшествующие им сферические агрегаты, молекулы β-амилоидного пептида (Aβ) в которых имеют весьма схожую упаковку с фибрилло-образующими формами. β-структурные элементы, обнаруженные в этих молекулах, могут оказаться определяющим фактором для приобретения пептидом токсического действия.

На мышах были проведены испытания крема с ингредиентами, активизирующими естественные механизмы репарации ДНК. Применение данного препарата позволяет предотвратить развитие рака кожи у мышей, а так же приостановить развитие уже существующих опухолей. Если тесты на людях дадут сходные результаты, то в ближайшем будущем стоит ожидать появление кремов от загара, содержащих противораковые компоненты.

Буквально пару лет назад еще не было технологий, с помощью которых можно было бы быстро проводить анализ геномов конкретных индивидов. Сейчас научные достижения позволяют не только совершенно по новому взглянуть на перспективы персонализованной медицины и генетики, но даже создавать интернет-сайты, где каждый зарегистрированный посетитель сможет опубликовать информацию о своей ДНК.