davydova.inga@yandex.ru 0,0

Публикация первого генома человека в 2001 году стала предвестником постгеномной эры — появление технологий секвенирования нового поколения (next-generation sequencing, NGS) позволило поверить в будущее персонифицированной геномики. Сегодня, спустя более 15 лет, коммерциализация приборов, чья работа основана на нанопоровом секвенировании, делает это будущее реальностью. Давайте же обсудим, чем так привлекательна новая технология.

Результаты недавних исследований ставят под вопрос применимость наиболее распространенных систем CRISPR/Cas9 для редактирования генома. Удар пришел, откуда его не ждали, а именно, со стороны иммунитета. Выяснилось, что у многих людей имеются антитела к ключевому компоненту системы — белку Cas9.

«Время генома» — книга практикующего врача-генетика Стивена Монро Липкина и научного журналиста Джона Луома, которую с уверенностью можно назвать гидом в современную медицинскую генетику и криминалистику. Погружаясь в истории из врачебной практики, читатель узнаёт основы генетики и молекулярной биологии, сведения о современных методах расшифровки и анализа геномов. Не забывают авторы рассказать и о внутренних переживаниях пациентов и влиянии человеческого фактора в моменты, когда необходимо принять ответственное решение. Каждая история напоминает небольшой детектив, но самое захватывающее начинается, когда авторы приступают к рассказам о применении генетических методов в криминалистике, где порой только генетика и помогает восстановить справедливость. Примечательно, что эта книга — не ода генетическим методам, и в ней без прикрас указываются их проблемные стороны, включая не только методологические, но и биоэтические и философские.

Если вы до сих думаете, что у всех клеток вашего организма одинаковый геном, то спешим вас разочаровать. Есть вероятность, что у индивидуума не найти и двух клеток с полностью идентичной ДНК. Грозит ли это чем-то, почему ученые с энтузиазмом изучают мозаицизм, и как видит будущее этой области известный исследователь геномных вариаций Алексей Абызов из лаборатории при Клинике Мэйо (Mayo Clinic), чья группа недавно опубликовала новую статью по этой теме?

Гонка вооружений между бактериями и фагами, вероятно, не закончится никогда. Ни одна из сторон не выйдет из этой войны окончательным победителем. Все, на что могут рассчитывать противоборствующие лагеря — динамическое равновесие.

В клетках эукариот гены, как правило, экспрессируются с образованием линейных молекул РНК. Однако по матрице многих генов синтезируются и ковалентно замкнутые кольцевые РНК. Эти молекулы почти 40 лет были обделены вниманием молекулярных биологов, и, как оказалось, совершенно незаслуженно. Недавние успехи в секвенировании РНК показали, что кольцевые РНК считываются с тысяч разных генов, и постепенно накапливаются сведения о многообразии и важности функций этих «темных лошадок». Выяснилось, например, что синтез некоторых кольцевых РНК связан с развитием ряда заболеваний, в том числе онкологических и болезни Альцгеймера. А это значит, что у нас появился прекрасный повод поговорить о биологии кольцевых РНК и их связи со здоровьем человека.

Мальчик или девочка? Ответ может зависеть от многих факторов — генетических или внешней среды. Например, у большинства рептилий пол зависит от температуры инкубации яиц. Такой способ определения пола называется температурозависимым. Появившиеся в новостях сообщения о том, что из-за глобального потепления почти вся популяция зеленых морских черепах Большого Барьерного рифа состоит из самок, заставили нас вспомнить молекулярные основы температурозависимого определения пола и объяснить, почему резкие изменения климата угрожают и другим видам рептилий.