arsentieva_n.a@bk.ru 0,0

Почти половина генома человека состоит из мобильных элементов. На сегодняшний день существует множество результатов, демонстрирующих важность мобильной ДНК в эволюции человека и других видов, а также в поддержании жизнеспособности клеток. Однако известно очень мало о том, как эти элементы передвигаются и размножаются в геноме. Нам удалось пролить свет на этот вопрос, выяснив структурную организацию ретротранспозона LINE-1 — самого распространённого мобильного элемента в геноме человека.

История употребления алкогольных напитков и табака насчитывает многие сотни лет, — так же как и связанные с этим проблемы физического и психического здоровья. Давно отмечено, что сила вырабатывающихся пагубных привычек к алкоголю и табаку неодинакова у разных людей, и, по-видимому, частично определяется наследственностью. Генетические исследования физиологических эффектов этанола и никотина уже проливают немного света на механизмы возникновения и наследования пристрастий — в частности, речь пойдёт о дозовом эффекте этанола и ноотропном действии никотина.

Солидный ученый, аспирантка и две отозванные статьи. Мы публикуем перевод материала Эрики Гайден, который посвящён случаю, получившему широкий резонанс в научном сообществе.

Одна из основных догм структурной биофизики гласит, что строение молекулы определяет её функцию, подразумевая тем самым наличие чётко заданной пространственной структуры. Для большинства белков, организация и функции которых хорошо изучены, — таких, как «классические» ферменты, — хорошо известно, как именно должны быть расположены те или иные фрагменты белковой молекулы, чтобы она выполняла свою функцию. Однако в последнее время было открыто довольно много белков, структура которых не столь чётко задана, — которые, выражаясь в терминах физики белка, пребывают в состоянии расплавленной глобулы, вообще не имея «плотно упакованного» состояния и обладая аномально высокой подвижностью. И, что самое интересное, такие белки, тем не менее, выполняют важные функции, и некоторые особенности такой их «несовершенной» организации, возможно, играют особенную роль в таких биологических процессах как регуляция транскрипции и передача сигналов.

Несмотря на стахановские темпы расшифровки геномов множества организмов, пока что совершенно непонятно, что же именно определяет индивидуальность, особенно если учесть, что у человека и, например, морского ежа чуть ли не 30% генов — общие. Очевидно, что ответ (по крайней мере, часть его) надо искать в различающихся генах, но тут возникает другая проблема — функция большей их части совершенно неизвестна, за что их иногда называют «бесхозными» (orphan). В исследовании, проведённом на гидрах, показано, что один из таких «бесхозных» генов отвечает за развитие видоспецифичного морфологического признака — формы и порядка роста щупалец.

Расшифрованным геномом сегодня никого не удивишь. Даже если это геном человека. В журнале Nature от 6 ноября вышли сразу три статьи, каждая из которых сообщает об очередном прочитанном геноме человека. Однако и на этот раз учёным всё-таки есть чем поразить публику — благодаря применению технологии секвенирования нового поколения, работа была проведена в рекордно сжатые сроки и с минимальными затратами средств. Более того, на этот раз учёные впервые подвергли анализу ДНК представителей различных расовых групп (африканца и азиата), а также одного ракового больного.

Исследование поведения человека испокон веков считается территорией, на которой молекулярщикам, генетикам и прочим приверженцам «механистического» взгляда на живое делать совершенно нечего: настолько всё это сложно, одухотворённо и вообще далеко от банального взаимодействия молекул. Однако постепенно такое табу остаётся в прошлом, и множество исследований уже начинает выхватывать из тьмы неизведанного отдельные детали, связывающие генетику и поведение. Эта заметка, основанная на небольшом обзоре, опубликованном в журнале Science, удачно дополнит материал «Гены управляют поведением, а поведение — генами», появившийся на сайте «Элементы» и основывающийся на статьях и обзорах, опубликованных в том же номере Science.

Тропические заболевания, вызываемые простейшими, и, в частности, сонная болезнь (или африканский трипаносомоз), являются одной из существенных причин смертности и общего низкого качества жизни в развивающихся странах, однако эффективного лечения трипаносомоза фактически не существует. Американские учёные использовали информацию о строении жизненно важного для трипаносомы фермента митохондрий — РНК-редактирующей лигазы 1 — для компьютерной идентификации ингибиторов этого белкá, которые станут отправной точной для дизайна нового поколения лекарств против сонной болезни и ряда других заболеваний.