Маргарита Сафиулина 0,0

Человек скрывает в себе много загадок. Какие-то из них открывают ученые, какие-то — врачи. Но есть те, которые можно решить только совместными усилиями. Именно для решения таких задач был создан биомедицинский холдинг «Атлас». Благодаря этому творческому союзу ученых и врачей уже более 5000 пациентов получили помощь в первой клинике персонализированной медицины, 1000 пользователей прошли генетический тест — и это только некоторые из направлений деятельности Atlas Biomed Group. Об этих проектах компании — в нашей статье.

Мышечная дистрофия Дюшенна — тяжелейшее Х-связанное заболевание, эффективного лечения которого до сих пор нет. В одном из последних номеров Science вышли целых три статьи об успешном тестировании на мышиных моделях технологии CRISPR/Cas9 для лечения этой болезни. Может быть, у этого подхода есть шанс добраться и до клиник?

Сегодня диагностика рака требует анализа пробы ткани — биопсии. И несмотря на то, что эту процедуру зачастую уже можно выполнить малоинвазивно, она малоприятна и может дать ложноотрицательный результат из-за того, что будет проведена неаккуратно и «не попадет» в опухоль. Кроме того, в случае отрицательного результата (когда худшие подозрения не подтвердились) биопсия увеличивает риск развития рака в будущем, а для некоторых пациентов забор материала просто невозможен. Всех этих и многих других недостатков позволяет избежать так называемая «жидкая биопсия» — анализ циркулирующих в крови молекул и опухолевых клеток. Она позволяет определять диагноз, прогноз и курс лечения, правда, точность технологии пока оставляет желать лучшего. Тем не менее уже известны циркулирующие эпигенетические биомаркеры, позволяющие диагностировать рак на ранней стадии (к примеру, анализ метилирования гена SEPT9). Недавнее исследование российских ученых, подтвержденное зарубежными коллегами, позволяет в ходе «жидкой биопсии» идентифицировать целый пласт источников циркулирующих биомаркеров. Спектр новых возможностей метода еще предстоит изучить, а основа для этих исследований — анализ свойств циркулирующей в крови ДНК.

Транскрипция — это не только способ написать слова на разных языках, но и важнейшее событие в жизни генов: ведь именно благодаря транскрипции информация из ДНК переписывается в РНК, которая, в свою очередь, направляет синтез белков и выполняет множество других функций в клетке. Поэтому РНК-полимераза — молекулярная машина, осуществляющая транскрипцию, — любимый объект исследований молекулярных биологов. Понять, как работает РНК-полимераза, — значит в большой степени понять, как работают и регулируются гены, живут и взаимодействуют с окружающим миром клетки и целые организмы. Исследования РНК-полимеразы зачастую напоминают игру с молекулами, но их результаты не только помогают узнать, как устроен мир, но и служат основой для создания новых антибиотиков и других лекарств. В лаборатории молекулярной генетики микроорганизмов ИМГ РАН на площади Курчатова в Москве много лет занимаются фундаментальными исследованиями транскрипции и ее регуляции. И хотя уже сделано много захватывающих открытий, работа с каждым годом становится все интереснее.