Екатерина Крупинская 0,0

Поведенческая (или психо-) генетика — это наука, которая пытается разобраться в том, как сочетаются в людях гены и среда. История лаборатории возрастной психогенетики Психологического института РАО отражает состояние современной поведенческой генетики во всем мире — расширение инструментария, рост количества коллабораций и увеличение роли кросс-культурных исследований.

Аристотель писал, что человек — существо более общественное, чем муравьи или пчелы, за счет восприятия таких этических категорий как добро-зло, справедливость-несправедливость и т.д. В общем-то, за исключением уж совсем тяжелых патологических случаев, мы все хотим, чтобы всем хорошим людям было хорошо. Различаемся мы только в том, каких людей считаем «хорошими», что понимаем под словом «хорошо» и что готовы сделать для того, чтобы «было». Когда мы хотим, чтобы наши взгляды на все это имели значение в масштабе общества — мы уже заходим на территорию политики. От чего же зависит то, как мы будем двигаться по этой территории? Связано ли это с окружающей средой, нашей генетикой или устройством мозга? Полный и окончательный ответ еще не найден, но ученые мчатся к нему на всех парах и уже успели узнать много интересного!

Наука находит все новые и новые доказательства того, что за то, какими мы рождаемся, отвечают не только гены, но и множество других факторов. Судя по всему, кроме генетического кода и разнообразных регуляторных молекул значение имеет также то, каким образом гены уложены в ядрах наших клеток. Молекулы ДНК очень большие, и упаковать их в маленькое ядро — это целое искусство. В недавней работе российских исследователей освещены нюансы такой упаковки в соматической и половой клетке, подчеркивающие консервативность этой черты генома.

Параллельный анализ молекул РНК, которые синтезируются сальмонеллами и клетками человека во время инфекции, показал, как бактериальная малая РНК изменяет транскрипционные профили не только клеток сальмонеллы, но и клеток человека.

Мышечная дистрофия Дюшенна — тяжелейшее Х-связанное заболевание, эффективного лечения которого до сих пор нет. В одном из последних номеров Science вышли целых три статьи об успешном тестировании на мышиных моделях технологии CRISPR/Cas9 для лечения этой болезни. Может быть, у этого подхода есть шанс добраться и до клиник?

Сегодня диагностика рака требует анализа пробы ткани — биопсии. И несмотря на то, что эту процедуру зачастую уже можно выполнить малоинвазивно, она малоприятна и может дать ложноотрицательный результат из-за того, что будет проведена неаккуратно и «не попадет» в опухоль. Кроме того, в случае отрицательного результата (когда худшие подозрения не подтвердились) биопсия увеличивает риск развития рака в будущем, а для некоторых пациентов забор материала просто невозможен. Всех этих и многих других недостатков позволяет избежать так называемая «жидкая биопсия» — анализ циркулирующих в крови молекул и опухолевых клеток. Она позволяет определять диагноз, прогноз и курс лечения, правда, точность технологии пока оставляет желать лучшего. Тем не менее уже известны циркулирующие эпигенетические биомаркеры, позволяющие диагностировать рак на ранней стадии (к примеру, анализ метилирования гена SEPT9). Недавнее исследование российских ученых, подтвержденное зарубежными коллегами, позволяет в ходе «жидкой биопсии» идентифицировать целый пласт источников циркулирующих биомаркеров. Спектр новых возможностей метода еще предстоит изучить, а основа для этих исследований — анализ свойств циркулирующей в крови ДНК.

Транскрипция — это не только способ написать слова на разных языках, но и важнейшее событие в жизни генов: ведь именно благодаря транскрипции информация из ДНК переписывается в РНК, которая, в свою очередь, направляет синтез белков и выполняет множество других функций в клетке. Поэтому РНК-полимераза — молекулярная машина, осуществляющая транскрипцию, — любимый объект исследований молекулярных биологов. Понять, как работает РНК-полимераза, — значит в большой степени понять, как работают и регулируются гены, живут и взаимодействуют с окружающим миром клетки и целые организмы. Исследования РНК-полимеразы зачастую напоминают игру с молекулами, но их результаты не только помогают узнать, как устроен мир, но и служат основой для создания новых антибиотиков и других лекарств. В лаборатории молекулярной генетики микроорганизмов ИМГ РАН на площади Курчатова в Москве много лет занимаются фундаментальными исследованиями транскрипции и ее регуляции. И хотя уже сделано много захватывающих открытий, работа с каждым годом становится все интереснее.