Elizaveta Alexeevskaya 0,0

Узнав о Спецпроекте по мультиомиксным технологиям, который начал выходить на «Биомолекуле», я немного растерялся. Ведь объединение результатов разных омиксных подходов — не особо увлекательная тема. Можно описывать принципы методов, а еще интереснее — новые результаты их использования. Скажем, в современном мире продвижение новых методов как таковых — необходимая с точки зрения коммерческих разработчиков процедура. При этом сами методы бессодержательны с точки зрения фундаментальной биологии или медицины. В музее мы смотрим на статую Венеры Милосской, но мало кто из обычных посетителей интересуется, какими инструментами ее создали. Рационально мыслящие исследователи не станут выбирать способы работы по принципу их новизны или «крутизны». Они возьмут тот резец, которым проще и лучше изваять свою скульптуру, в этом случае — верифицированную или опровергнутую научную гипотезу. Поэтому описание методов как таковых и их сочетаний часто скучны для неспециалистов… Несмотря на все сомнения в полезности мультиомиксов на популярном уровне, сейчас я пишу эти строки. Перефразируя известное высказывание, не сомневается тот, кто ничего не делает. Мы с коллегами почти десять лет назад стали работать в области протеогеномики — интеллектуальной комбинации результатов секвенирования нуклеиновых кислот и панорамного протеомного анализа. Вот поэтому я и считаю неправильным скрывать эту историю от читателей, если могу рассказать о своем опыте из первых рук. Буду писать из головы — выдумывать ничего не придется, как в популярном нынче жанре «тру крайм».

Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.