ivanovaya@physiol.ru 0,0

Это 10-я статья спецпроекта о генной и клеточной терапиях, в которой мы поговорим о борьбе с глазными заболеваниями, многие из которых долгие годы считались неизлечимыми. Во всем мире более двух миллионов человек страдают заболеваниями сетчатки, причем как приобретенными, так и наследственными, — и ученые уже нашли более 270 ответственных за это генов. В этом обзоре мы затронем патогенез таких болезней; представим данные последних клинических испытаний — как успешных, так и потерпевших фиаско; рассмотрим рыночный потенциал нескольких генных продуктов; а также сравним эффективность и безопасность различных лечебных подходов.

«Меня никогда не кусали собаки — только люди», — горько замечала американская киноактриса Мэрилин Монро. Можно назвать удачей, что дорогу ей никогда не перебегали бешеные животные. Кто знает, чем бы могла закончиться подобная встреча? Ведь болезни опаснее бешенства, наверно, нет: когда возникают симптомы, человека уже не спасти. По скромным подсчетам ВОЗ, пока вы будете читать эту статью из нового цикла «Биомолекулы» «История одной эпидемии», от бешенства скончается по крайней мере один человек. И так каждый день, из года в год! Почему, несмотря на наличие эффективных вакцин, не удается держать эту болезнь под контролем, и как себя вести, если вас укусило дикое или домашнее животное?

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.

Долгое время люди не знали, в чем причина этой болезни: то считали ее проклятием определенных слоев населения («крестьянская лихорадка»), то списывали на пагубное влияние звезд. В начале ХХ века газеты окрестили ее «модной» и высмеивали. Однако именно эта «мимолетная причуда» погубила больше европейцев, чем Первая мировая война, и стала одной из причин ее окончания. За считанные месяцы она распространилась по миру, заразив сотни миллионов человек. Это было страшное время: ни лекарства, ни вакцины — больные могли рассчитывать только на удачу! А она, к сожалению, улыбается не всем. Памяти миллионов жертв пандемии испанского гриппа мы посвящаем эту статью из цикла «История одной эпидемии».

Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.