pylypkokatya2999@gmail.com 0,0

Узнав о Спецпроекте по мультиомиксным технологиям, который начал выходить на «Биомолекуле», я немного растерялся. Ведь объединение результатов разных омиксных подходов — не особо увлекательная тема. Можно описывать принципы методов, а еще интереснее — новые результаты их использования. Скажем, в современном мире продвижение новых методов как таковых — необходимая с точки зрения коммерческих разработчиков процедура. При этом сами методы бессодержательны с точки зрения фундаментальной биологии или медицины. В музее мы смотрим на статую Венеры Милосской, но мало кто из обычных посетителей интересуется, какими инструментами ее создали. Рационально мыслящие исследователи не станут выбирать способы работы по принципу их новизны или «крутизны». Они возьмут тот резец, которым проще и лучше изваять свою скульптуру, в этом случае — верифицированную или опровергнутую научную гипотезу. Поэтому описание методов как таковых и их сочетаний часто скучны для неспециалистов… Несмотря на все сомнения в полезности мультиомиксов на популярном уровне, сейчас я пишу эти строки. Перефразируя известное высказывание, не сомневается тот, кто ничего не делает. Мы с коллегами почти десять лет назад стали работать в области протеогеномики — интеллектуальной комбинации результатов секвенирования нуклеиновых кислот и панорамного протеомного анализа. Вот поэтому я и считаю неправильным скрывать эту историю от читателей, если могу рассказать о своем опыте из первых рук. Буду писать из головы — выдумывать ничего не придется, как в популярном нынче жанре «тру крайм».

Долгое время люди не знали, в чем причина этой болезни: то считали ее проклятием определенных слоев населения («крестьянская лихорадка»), то списывали на пагубное влияние звезд. В начале ХХ века газеты окрестили ее «модной» и высмеивали. Однако именно эта «мимолетная причуда» погубила больше европейцев, чем Первая мировая война, и стала одной из причин ее окончания. За считанные месяцы она распространилась по миру, заразив сотни миллионов человек. Это было страшное время: ни лекарства, ни вакцины — больные могли рассчитывать только на удачу! А она, к сожалению, улыбается не всем. Памяти миллионов жертв пандемии испанского гриппа мы посвящаем эту статью из цикла «История одной эпидемии».

Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.

Мультиомиксные (МО) технологии оперируют огромными массивами экспериментальных и биоинформатических данных с целью найти скрытые взаимосвязи между биологическими процессами на самых разных уровнях. Например, оценить влияние эпигенетических модификаций на клинические симптомы болезней или даже проследить пути развития нервной системы в живом организме. В первой статье спецпроекта по мультиомиксным технологиям мы разбираемся, что же это такое, и почему их всё чаще упоминают в обзорах и статьях. Чем мультиомиксный подход отличается от «обычного» омиксного? И вытесняют ли МО-технологии классические методы и подходы молекулярной биологии или просто их дополняют?

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.