2024 год перевалил за середину, но новостей за первую половину накопилось слишком много, чтобы оставлять всё на конец года. Сначала поговорим о самых заметных лекарствах, одобренных в первом полугодии: первое лекарство против стеатогепатита, первая клеточная терапия сóлидной опухоли, первый ингибитор теломеразы и другие. Во второй части расскажем о клинических новостях, которые тоже радуют новизной и яркостью: первый успех в области боли за много лет, ноль случаев ВИЧ у принимавших профилактическое лекарство, ноль случаев рака шейки матки у привитых против ВПЧ.

Последние десятилетия были ознаменованы бурным развитием методов генной и клеточной инженерии. В практику исследователей вошли вирусные векторы, позволяющие доставить чужеродную ДНК в клетку, а нуклеазы, такие как CRISPR/Cas9, произвели настоящую революцию, сделав возможным внесение прицельных изменений в геном животных. Эти технологии позволили создать огромное количество трансгенных моделей заболеваний человека, что стало хорошим подспорьем для современной медицины — рассказываем об этом в продолжении спецпроекта «Генная и клеточная терапии».

История знает немало примеров, когда доблестные солдаты и воины, стоявшие на страже государства, вовлекались в смуту, мятежи и бунты. Междоусобицы разрушали всю структуру общества, их жертвами становились молодые, сильные, инициативные люди. Догадывались ли вы, что похожая история иногда происходит даже внутри человека? Вооруженные и дисциплинированные популяции иммунных клеток защищают организм от инфекций и опухолей, но способны совершить атаку против него самого, в том числе против нервной системы. В отличие от нейродегенеративных заболеваний, аутоиммунные заболевания нервной системы обычно развиваются остро и подостро у молодых людей — они лишаются счастливых дней детства и юности, работоспособности и самореализации. Этот факт, как минимум из экономических соображений, способствовал уникальному для неврологии прорыву в разработке методов лечения аутоиммунных заболеваний нервной системы.

Что такое орфанные заболевания и чем они отличаются от «обычных» болезней? С какими трудностями сталкиваются исследователи, врачи и пациенты, сражающиеся с ними? Как научные сообщества вместе с фармкомпаниями и пациентскими ассоциациями работают над созданием орфанных лекарств? И почему так важно повышать осведомленность об орфанных заболеваниях? Хор более известных и распространенных болезней звучит очень громко, а редким нужна наша помощь. Дадим им рупор! Эта статья обратит внимание на орфанные заболевания и поможет привлечь ресурсы для борьбы за повышение качества жизни людей.