Терапия наследуемых моногенных заболеваний — серьезный вызов мировому здравоохранению, ведь далеко не все из них в принципе поддаются лечению. Особая их группа — лизосомные болезни накопления: хотя по отдельности они весьма редки, но в совокупности встречаются довольно часто, причем нередко бывают летальны. Причина этих патологий — снижение уровня одного или нескольких лизосомных ферментов, что приводит к накоплению в организме их субстратов, а это — к полиорганной недостаточности и зачастую к преждевременной смерти. Эти болезни сами по себе не проходят, но достаточно «хороши» для генной терапии: в теории тут достаточно лишь «починить» поломанный ген или же доставить его здоровую копию в нужные клетки и ткани, и — вуаля! — пациент излечится. На практике всё, конечно, не так просто...

Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.

Хотя злокачественные опухоли известны человечеству, вероятно, с самого момента появления нашего вида, природа этой группы заболеваний стала понятна только во второй половине 20-го века, когда на стыке онкологии и молекулярной биологии возникла новая область знания — молекулярная онкология. В вводной статье нашего спецпроекта «Онкология» мы рассмотрим основные этапы развития этой науки и дадим краткое описание ключевых признаков рака (hallmarks of cancer), которые отличают злокачественные опухоли от здоровых тканей на молекулярном и клеточном уровне и объясняют основные симптомы рака: способность к безудержному росту, устойчивость к лечению и высокую вероятность рецидива удаленной опухоли, а также распространение по организму (метастазирование).

В этой статье спецпроекта, посвященного вакцинации, мы поговорим о столбняке. Он отличается от большинства инфекций, против которых массово делают прививки: им нельзя заразиться, побывав рядом с больным человеком. Возбудители столбняка окружают каждого из нас в повседневной жизни и, вероятно, их никогда не получится полностью ликвидировать. Поэтому так важно проводить вакцинацию: она — важнейший метод защиты от смертельно опасной болезни.

Генная терапия стремительно врывается в нашу жизнь, а ведь еще вчера она казалась будто сошедшей со страниц научной фантастики. Сегодня же упоминание вирусных векторов для доставки генов стало обыденным: они вовсю используются создателями вакцин от COVID-19, а профилактическая вакцинация такими препаратами совсем скоро должна стать повсеместной. Однако занятно другое: на переднем крае создания генных продуктов оказался один маленький вирус, который и полноценным патогеном-то назвать сложно: самостоятельно размножаться он не умеет. Речь об аденоассоциированном вирусе (AAV), векторы на основе которого стали ныне популярным средством доставки лечебных генов в клетку. О необычайной судьбе этих обладающих уникальными свойствами частиц, прошедших путь от «неизвестной примеси» до ключевого элемента передовой науки, и хотелось бы рассказать в этой статье.