rapirov80@mail.ru 0,0

Публикация первого генома человека в 2001 году стала предвестником постгеномной эры — появление технологий секвенирования нового поколения (next-generation sequencing, NGS) позволило поверить в будущее персонифицированной геномики. Сегодня, спустя более 15 лет, коммерциализация приборов, чья работа основана на нанопоровом секвенировании, делает это будущее реальностью. Давайте же обсудим, чем так привлекательна новая технология.

Совсем непростая книга об участии живых организмов в развитии Земли в планетарном масштабе. Пробираясь по страницам геологической летописи, автор задействует знания из разных областей науки, оценивает факты и выполняет перед читателем логические построения, правильность которых подтверждают эксперименты. Таким образом, эта книга не только еще один рассказ об истории Земли с точки зрения эволюционирующих живых существ, но и крайне полезный и вдохновляющий пример для начинающих и действующих ученых. Но раз эта книга для ученых, читатель все-таки должен иметь высшее профильное образование или хотя бы готовность учиться самостоятельно, чтобы разобраться во всех деталях.

Как известно, то, что случилось один раз, — случайность, два раза — совпадение, а три раза — уже закономерность. Так, в минувшем 2017 году Институт биоинформатики уже в пятый раз провел летнюю школу по биоинформатике. В этой статье мы хотим поделиться впечатлениями преподавателей и студентов, которые стали непосредственными участниками школы.

Ученым из Института математических проблем биологии РАН совместно с коллегами из Германии и Нидерландов удалось установить структуру необычной сигнальной системы недавно открытых анаммокс-бактерий. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications [1].

Результаты недавних исследований ставят под вопрос применимость наиболее распространенных систем CRISPR/Cas9 для редактирования генома. Удар пришел, откуда его не ждали, а именно, со стороны иммунитета. Выяснилось, что у многих людей имеются антитела к ключевому компоненту системы — белку Cas9.

«Время генома» — книга практикующего врача-генетика Стивена Монро Липкина и научного журналиста Джона Луома, которую с уверенностью можно назвать гидом в современную медицинскую генетику и криминалистику. Погружаясь в истории из врачебной практики, читатель узнаёт основы генетики и молекулярной биологии, сведения о современных методах расшифровки и анализа геномов. Не забывают авторы рассказать и о внутренних переживаниях пациентов и влиянии человеческого фактора в моменты, когда необходимо принять ответственное решение. Каждая история напоминает небольшой детектив, но самое захватывающее начинается, когда авторы приступают к рассказам о применении генетических методов в криминалистике, где порой только генетика и помогает восстановить справедливость. Примечательно, что эта книга — не ода генетическим методам, и в ней без прикрас указываются их проблемные стороны, включая не только методологические, но и биоэтические и философские.

Если вы до сих думаете, что у всех клеток вашего организма одинаковый геном, то спешим вас разочаровать. Есть вероятность, что у индивидуума не найти и двух клеток с полностью идентичной ДНК. Грозит ли это чем-то, почему ученые с энтузиазмом изучают мозаицизм, и как видит будущее этой области известный исследователь геномных вариаций Алексей Абызов из лаборатории при Клинике Мэйо (Mayo Clinic), чья группа недавно опубликовала новую статью по этой теме?