Елена Белова 8,6

Екатерина Храмеева — биоинформатик, кандидат биологических наук, старший преподаватель Центра молекулярной и клеточной биологии Сколтеха. Работала в Институте проблем передачи информации, Университете Лейпцига, Центре им. Гельмгольца (Мюнхен) и других академических институтах и компаниях в России и за рубежом. Область научных интересов — биоинформатика во всех ее проявлениях: от вариаций генома и архитектуры хроматина до экспрессии генов и эволюции метаболома.

Максим Винарский — биолог, доктор биологических наук, заведующий Лабораторией макроэкологии и биогеографии беспозвоночных СПбГУ. Область научных интересов — изучение моллюсков, биологическая систематика, в первую очередь, беспозвоночных животных.

Нервно-мышечные расстройства — «большая группа редких патологий, характеризующихся атрофией и слабостью скелетных мышц с частым поражением дыхательной и/или сердечной мускулатуры». Под это определение подпадают как болезни собственно мышц (дистрофии), так и заболевания двигательных (моторных) нейронов, в лечении которых на сегодня есть большая неудовлетворенная потребность. Надежду удовлетворить её связывают с генной терапией, ведь первопричины таких заболеваний зачастую кроются в наследственности (вызваны мутациями определенных генов). В этой статье спецпроекта о генной и клеточной терапиях обсудим перспективы их генного лечения.

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.

Остановить время — звучит очень даже заманчиво! Человечество грезит об этом на протяжении многих веков. Может, воздействовать на физическое время пока не представляется возможным, но вот биологические часы действительно можно остановить, используя предельно низкие температуры. Но так ли все просто, и можно ли снова запустить эти часы после остановки? Попробуем разобраться в новой статье из цикла «Ультрасовременные методы».

Это 10-я статья спецпроекта о генной и клеточной терапиях, в которой мы поговорим о борьбе с глазными заболеваниями, многие из которых долгие годы считались неизлечимыми. Во всем мире более двух миллионов человек страдают заболеваниями сетчатки, причем как приобретенными, так и наследственными, — и ученые уже нашли более 270 ответственных за это генов. В этом обзоре мы затронем патогенез таких болезней; представим данные последних клинических испытаний — как успешных, так и потерпевших фиаско; рассмотрим рыночный потенциал нескольких генных продуктов; а также сравним эффективность и безопасность различных лечебных подходов.

Мозг — это орган, который сильнее всего отличает человека от остальных животных. Можно сказать, что человек как вид занимает «когнитивную нишу»: мы достигли впечатляющих (для млекопитающих таких размеров) численности и ареала обитания благодаря своему интеллекту — продукту работы развитого и сложно устроенного мозга. Важная роль мозга для человека означает высокую «цену поломки», и болезни мозга — нарушения развития, психические расстройства, нейродегенеративные и инфекционные заболевания, инсульты и опухоли — становятся огромной проблемой для медицины. Центральная нервная система — важнейший интерфейс для взаимодействия организма с окружающим миром, и даже небольшие изменения в ее работе могут существенно повлиять на приспособленность организма. В рамках нового спецпроекта «Нейрофармакология», прежде чем углубляться в сложности разработки методов терапии для заболеваний мозга, мы предлагаем читателям кратко познакомиться с анатомией и физиологией центральной нервной системы.

Одна из самых насущных задач современной медицины — научиться точно и эффективно доставлять терапевтические агенты в мозг пациентов. Задача эта архисложная, так как мозг специально отгородился барьером, чтобы почти ничего в себя не пропускать. О том, как этот барьер преодолевается и какие трудности встают перед адресной доставкой лекарств, пойдет речь в очередной статье спецпроекта «Нейрофармакология».