Юлия Евтеева 1,2

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.

В этой — завершающей — статье Спецпроекта о постклинических исследованиях мы подробнее расскажем о понятиях, которые встречались ранее: ICH, GLP, GCP, GMP и других GxP: что входит в эти требования; какое отношение правила GxP имеют к руководствам ICH; какова история их появления; как обеспечивается их выполнение; и про специфические вещи, которые обычному человеку кажутся курьезами.

В этой статье спецпроекта о вакцинации мы поговорим о самых «тихих» вирусах, против которых делают прививки. Они могут годами существовать в организме, не вызывая симптомов; чаще всего на этом инфекция и заканчивается. Но иногда коварный захватчик изменяет зараженные клетки настолько, что они становятся злокачественными. В отличие от возбудителей кори или ветрянки, подобных агрессивным налетчикам, сразу начинающим «жечь деревню», вирусы папилломы человека (ВПЧ) часто действуют как незаметные диверсанты. Самые коварные из них убивают хозяина — но лишь спустя много лет, и оттого угроза долгое время остается неочевидной.

Сириус стал одной из первых звезд, у которых обнаружили собственное движение. Университет «Сириус», несмотря на свой юный возраст, отличается от большинства российских вузов. Ждет ли его блестящая неповторимая история и свой звездный путь? Заключительная статья спецпроекта «Если звезды зажигают» познакомит нас с исследованиями четырех его научных направлений: «Биоматериалы», «Иммунобиология и биомедицина», «Нейробиология» и «Нанобиомедицина».

В предыдущей статье спецпроекта «Постклиника» мы поговорили о том, как проводятся исследования препаратов после регистрации, что такое фармаконадзор и какие регулирующие органы отвечают за него в разных странах. А теперь поговорим о сфере, которая пока еще только начинает развиваться, как и регулирование в этой области. Ученые могут получать ценную информацию не только из клинических исследований, но и собирать данные из самых разных источников. А анализировать эти данные помогают, в том числе, технологии искусственного интеллекта.

В первой статье спецпроекта, посвященного постклиническим исследованиям, мы рассказали, каких усилий производителям стоит зарегистрировать новый лекарственный препарат или продукт, и кто регулирует этот процесс. Но вот, наконец, разрешение получено, и лекарство поступило в клиники и аптеки. Можно расслабиться? Как бы не так! Начинается четвертая фаза клинических исследований. Теперь поговорим о ней, а также о пострегистрационных исследованиях и системах фармаконадзора в современном мире.