Юлия Евтеева 1,2

Логичным этапом стремительного развития алгоритмов искусственного интеллекта, увеличения вычислительных мощностей и развития методов молекулярного анализа стало появление (мульти)омиксных технологий. Считается, что за ними будет победа в битве со сложными мультифакторными и социально значимыми патологиями, но пока это, как говорится, не точно. Так что давайте лучше разберемся, как и зачем используют (мульти)омиксы в биомедицине прямо сейчас — в заключительной публикации нашего спецпроекта.

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.

Термин «орфанные заболевания» в этом году отмечает свое сорокалетие, однако многие болезни из этого класса патологий были впервые описаны еще до начала XX века. В новой статье нашего Спецпроекта, посвященного проблеме редких недугов, мы расскажем об одном из представителей обширной группы лизосомных болезней накопления, носящем имя немецкого дерматолога Йоханнеса Фабри. Сегодня мы постараемся разобраться с тем, почему пословица «много — не мало» в реальности далеко не всегда оказывается правдивой.

В этой — завершающей — статье Спецпроекта о постклинических исследованиях мы подробнее расскажем о понятиях, которые встречались ранее: ICH, GLP, GCP, GMP и других GxP: что входит в эти требования; какое отношение правила GxP имеют к руководствам ICH; какова история их появления; как обеспечивается их выполнение; и про специфические вещи, которые обычному человеку кажутся курьезами.

В этой статье спецпроекта о вакцинации мы поговорим о самых «тихих» вирусах, против которых делают прививки. Они могут годами существовать в организме, не вызывая симптомов; чаще всего на этом инфекция и заканчивается. Но иногда коварный захватчик изменяет зараженные клетки настолько, что они становятся злокачественными. В отличие от возбудителей кори или ветрянки, подобных агрессивным налетчикам, сразу начинающим «жечь деревню», вирусы папилломы человека (ВПЧ) часто действуют как незаметные диверсанты. Самые коварные из них убивают хозяина — но лишь спустя много лет, и оттого угроза долгое время остается неочевидной.