Сонька Львёнок 0,0

Публикация первого генома человека в 2001 году стала предвестником постгеномной эры — появление технологий секвенирования нового поколения (next-generation sequencing, NGS) позволило поверить в будущее персонифицированной геномики. Сегодня, спустя более 15 лет, коммерциализация приборов, чья работа основана на нанопоровом секвенировании, делает это будущее реальностью. Давайте же обсудим, чем так привлекательна новая технология.

Мы публикуем отрывок из книги Сергея Ястребова «От атомов к древу: Введение в современную науку о жизни». Из чего состоят живые тела и при чем тут углерод? Что такое генетический код, кто такие вирусы, как устроено эволюционное древо и почему произошел кембрийский взрыв? Предлагаемая книга дает актуальные ответы на эти и многие другие вопросы. «Фокусом» рассказа служит эволюция жизни на Земле: автор считает, что только под этим углом зрения самые разные биологические проблемы обретают единый смысл. Книга состоит из четырех частей, темы которых последовательно расширяются: «Химия жизни», «Механизм жизни», «Древо жизни» и «История жизни». Рекомендуется широкому кругу читателей, всерьез интересующихся современной биологией. (Аннотация из бумажного издания.) Книга вышла при поддержке фонда «Эволюция».

Результаты недавних исследований ставят под вопрос применимость наиболее распространенных систем CRISPR/Cas9 для редактирования генома. Удар пришел, откуда его не ждали, а именно, со стороны иммунитета. Выяснилось, что у многих людей имеются антитела к ключевому компоненту системы — белку Cas9.

Наверное, каждому любителю научно-популярной литературы известно имя английского эволюционного биолога и популяризатора науки Клинтона Ричарда Докинза. Слава к нему пришла сразу после публикации в 1976 г. его первой и, пожалуй, самой известной книги «Эгоистичный ген». Автобиографическое произведение «Неутолимая любознательность: Как я стал ученым», представляемое в России издательством Corpus, по своей сути — краткая история детства, юности и становления автора как ученого.

Если вы до сих думаете, что у всех клеток вашего организма одинаковый геном, то спешим вас разочаровать. Есть вероятность, что у индивидуума не найти и двух клеток с полностью идентичной ДНК. Грозит ли это чем-то, почему ученые с энтузиазмом изучают мозаицизм, и как видит будущее этой области известный исследователь геномных вариаций Алексей Абызов из лаборатории при Клинике Мэйо (Mayo Clinic), чья группа недавно опубликовала новую статью по этой теме?

Одна из важных целей омикс-технологий (в том числе транскриптомики, протеомики, метаболомики) в медицине — это поиск биомаркеров для диагностики распространенных неинфекционных заболеваний, в основном злокачественных опухолей. Часто говорят о ранней диагностике, то есть о тех случаях, когда болезнь выявляют впервые и на ранней стадии. Но всегда ли имеет смысл использовать молекулярные технологии для поиска ранних маркеров? Я хочу поговорить о том, какие параметры характеризуют молекулярные биомаркеры и их сочетания, для каких случаев их следует разрабатывать, а также рассказать о десятилетии развития постгеномных технологий в медицине и о собственном опыте в протеомике рака. Этот материал адресован в основном биологам и физикам, которые занимаются омикс-технологиями, но не всегда вдаются в медицинские подробности. Он поможет им избежать бесполезной работы с точки зрения постановки клинической задачи.

В клетках эукариот гены, как правило, экспрессируются с образованием линейных молекул РНК. Однако по матрице многих генов синтезируются и ковалентно замкнутые кольцевые РНК. Эти молекулы почти 40 лет были обделены вниманием молекулярных биологов, и, как оказалось, совершенно незаслуженно. Недавние успехи в секвенировании РНК показали, что кольцевые РНК считываются с тысяч разных генов, и постепенно накапливаются сведения о многообразии и важности функций этих «темных лошадок». Выяснилось, например, что синтез некоторых кольцевых РНК связан с развитием ряда заболеваний, в том числе онкологических и болезни Альцгеймера. А это значит, что у нас появился прекрасный повод поговорить о биологии кольцевых РНК и их связи со здоровьем человека.