tulase@yandex.ru 0,0

У позвоночных животных очень часто ключевую роль в определении пола играют половые хромосомы. Если у низших позвоночных в определении пола также нередко участвуют факторы окружающей среды, то у птиц и млекопитающих определение пола строго хромосомное. Как правило, в кариотипе есть две половые хромосомы: X и Y у млекопитающих (самки имеют кариотип XX, самцы — XY) или Z и W у птиц (ZW у самок и ZZ у самцов). Впрочем, иногда половых хромосом в кариотипе больше двух. Абсолютным рекордсменом по этому показателю долгое время считался утконос: из 52 его хромосом в качестве половых функционируют 10. Однако недавно невзрачная южноамериканская лягушка, известная как пятипалый свистун (Leptodactylus pentadactylus), уверенно утерла ему нос: из 22 ее хромосом более половины (а именно, 12) являются половыми! Наша статья посвящена этому любопытнейшему открытию.

За последние несколько лет систему CRISPR/Cas9, казалось, попробовали применить во всех направлениях генной инженерии. С помощью этого мощнейшего инструмента редактировали геномы хозяйственно важных животных и растений, вредителей, переносчиков инфекций, модифицировали метаболические пути промышленно важных микроорганизмов. Разумеется, самые активные разработки ведутся в области применения CRISPR/Cas9 в медицине. Однако этот инструмент имеет не только прикладное значение, но и может пригодиться ученым, занимающимся фундаментальной наукой. В начале августа 2018 года Science опубликовал статью, авторы которой использовали CRISPR/Cas9 для отслеживания судьбы отдельных клеток в ходе развития организма мыши. О деталях этой замечательной работы мы сегодня и поговорим.

Как известно, система CRISPR/Cas служит мощнейшим средством защиты бактерий от мобильных генетических элементов (плазмид, транспозонов и, конечно, бактериофагов). За прошедшие несколько лет системы CRISPR/Cas обнаружены у большинства бактерий и архей. Однако накапливается все больше данных, свидетельствующих о том, что роль CRISPR/Cas не ограничивается адаптивным иммунитетом. Показано, что эти системы регулируют экспрессию многих бактериальных генов, влияя на вирулентность патогенных бактерий и групповое поведение, а также участвуют в репарации ДНК и ускоряют эволюцию геномов. Наш обзор посвящен неиммунным функциям систем CRISPR/Cas и их молекулярным механизмам.

Результаты недавних исследований ставят под вопрос применимость наиболее распространенных систем CRISPR/Cas9 для редактирования генома. Удар пришел, откуда его не ждали, а именно, со стороны иммунитета. Выяснилось, что у многих людей имеются антитела к ключевому компоненту системы — белку Cas9.

«Время генома» — книга практикующего врача-генетика Стивена Монро Липкина и научного журналиста Джона Луома, которую с уверенностью можно назвать гидом в современную медицинскую генетику и криминалистику. Погружаясь в истории из врачебной практики, читатель узнаёт основы генетики и молекулярной биологии, сведения о современных методах расшифровки и анализа геномов. Не забывают авторы рассказать и о внутренних переживаниях пациентов и влиянии человеческого фактора в моменты, когда необходимо принять ответственное решение. Каждая история напоминает небольшой детектив, но самое захватывающее начинается, когда авторы приступают к рассказам о применении генетических методов в криминалистике, где порой только генетика и помогает восстановить справедливость. Примечательно, что эта книга — не ода генетическим методам, и в ней без прикрас указываются их проблемные стороны, включая не только методологические, но и биоэтические и философские.

Если вы до сих думаете, что у всех клеток вашего организма одинаковый геном, то спешим вас разочаровать. Есть вероятность, что у индивидуума не найти и двух клеток с полностью идентичной ДНК. Грозит ли это чем-то, почему ученые с энтузиазмом изучают мозаицизм, и как видит будущее этой области известный исследователь геномных вариаций Алексей Абызов из лаборатории при Клинике Мэйо (Mayo Clinic), чья группа недавно опубликовала новую статью по этой теме?