formycat@icloud.com 0,0

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Раньше диагностика плода во время беременности проводилась только при помощи инвазивных методов. Для этого специальными инструментами проходят через стенку матки и отбирают образец хориона, плаценты, околоплодных вод или крови ребенка, и этот процесс ассоциирован с риском выкидыша. Но все изменилось, когда исследователь Деннис Ло открыл ее — внеклеточную ДНК плода в плазме матери. С ее помощью стало возможно проводить широкие скрининговые исследования — и только беременных из группы риска отправлять на инвазивную диагностику. Из этой статьи вы узнаете историю метода пренатального неинвазивного тестирования, его возможности, а также в каких других смежных областях он сейчас используется.

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Изучение того, как работают бактерии, необходимо не только врачам и инфекционистам. Молекулярные биологи подглядели умение бактерий разрушать чужие ДНК и превратили ферменты рестрикции и CRISPR/Cas9 в инструменты для генной инженерии. Без них уже сложно представить себе современные биологические исследования. Но можно ли, например, укротить транспозоны бактерий, которые могут «прыгать» по ДНК с помощью фермента транспозазы? Этот фермент и сам вырезает фрагмент ДНК, и сам его вставляет в другое место. История Tn5-транспозазы началась со случайного открытия транспозона Tn5 и привела к тому, что транспозаза попала во многие лаборатории, занимающиеся секвенированием нового поколения. С ее помощью можно не просто ускорить подготовку ДНК к секвенированию, но и упростить многие исследования, в том числе и эпигеномные.

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Феномен транслезионного синтеза ДНК (далее — ТЛС; от англ. translesion DNA synthesis — синтез ДНК через повреждение), к сожалению, мало где освещается. В учебниках по молекулярной биологии обычно об этом не пишут. Да и не сказать, что научных статей по этой тематике превеликое множество. Несмотря на вышеперечисленные факты, ТЛС является весьма значимым процессом, необходимым, в первую очередь, для поддержания целостности и стабильности генома клетки. В связи со сложившийся ситуацией автору хотелось бы пролить свет на данную, как ему кажется, неоднозначную, но столь важную тему. В этом обзоре я постарался изложить как фундаментальные аспекты данного процесса, так и затронуть прикладную сторону его изучения. А также попробовал ответить на вопрос (в какой-то степени философский), вынесенный в заголовок статьи.

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В конце сентября 2021 года JAMA Pediatrics опубликовал результаты исследования по внедрению полногеномного секвенирования для ранней диагностики наследственных заболеваний у младенцев, находящихся в критическом состоянии. Авторы статьи отмечают, что представленные результаты демонстрируют эффективность WGS при оценке тяжести состояния новорожденных с подозрением на генетическое заболевание. Действительно ли полногеномное секвенирование ведет к целенаправленному и более качественному уходу за пациентами? Разбираемся вместе!

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Любому, кто не прогуливал уроки биологии в школе, знакома центральная догма молекулярной биологии, сформулированная еще на этапе открытия структуры ДНК Фрэнсисом Криком. Это обобщающее правило гласит: из ДНК посредством транскрипции получается РНК, а из РНК — белок благодаря процессу трансляции. На самом деле, на практике все не так просто: к примеру, всего 5% генома человека составляют последовательности, кодирующие белки. Более того, они расположены не друг за другом, а разделяются некодирующими фрагментами. Что еще более удивительно: в клетках эукариот из одного гена может образовываться несколько различных по свойствам белков. Как же так получается? Обо всем по порядку. За возможность получения нескольких различных белков (изоформ) отвечает сложный и до конца не изученный процесс — альтернативный сплайсинг, напоминающий работу конструкторского бюро. Этому процессу подвержены около 94% всех генов человека, и любая ошибка может очень сильно повлиять на весь организм. К примеру, была доказана связь альтернативного сплайсинга генов, экспрессирующихся в нервной системе, с болезнью Альцгеймера и расстройствами аутистического спектра. В этой статье мы отметим основные достижения молекулярной биологии в исследовании его механизмов и влияния на живые организмы (прежде всего, человека).