Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Любому, кто не прогуливал уроки биологии в школе, знакома центральная догма молекулярной биологии, сформулированная еще на этапе открытия структуры ДНК Фрэнсисом Криком. Это обобщающее правило гласит: из ДНК посредством транскрипции получается РНК, а из РНК — белок благодаря процессу трансляции.
На самом деле, на практике все не так просто: к примеру, всего 5% генома человека составляют последовательности, кодирующие белки. Более того, они расположены не друг за другом, а разделяются некодирующими фрагментами. Что еще более удивительно: в клетках эукариот из одного гена может образовываться несколько различных по свойствам белков. Как же так получается? Обо всем по порядку.
За возможность получения нескольких различных белков (изоформ) отвечает сложный и до конца не изученный процесс — альтернативный сплайсинг, напоминающий работу конструкторского бюро. Этому процессу подвержены около 94% всех генов человека, и любая ошибка может очень сильно повлиять на весь организм. К примеру, была доказана связь альтернативного сплайсинга генов, экспрессирующихся в нервной системе, с болезнью Альцгеймера и расстройствами аутистического спектра. В этой статье мы отметим основные достижения молекулярной биологии в исследовании его механизмов и влияния на живые организмы (прежде всего, человека).
