sokolova.lyubov99@mail.ru 0,0

Узнав о Спецпроекте по мультиомиксным технологиям, который начал выходить на «Биомолекуле», я немного растерялся. Ведь объединение результатов разных омиксных подходов — не особо увлекательная тема. Можно описывать принципы методов, а еще интереснее — новые результаты их использования. Скажем, в современном мире продвижение новых методов как таковых — необходимая с точки зрения коммерческих разработчиков процедура. При этом сами методы бессодержательны с точки зрения фундаментальной биологии или медицины. В музее мы смотрим на статую Венеры Милосской, но мало кто из обычных посетителей интересуется, какими инструментами ее создали. Рационально мыслящие исследователи не станут выбирать способы работы по принципу их новизны или «крутизны». Они возьмут тот резец, которым проще и лучше изваять свою скульптуру, в этом случае — верифицированную или опровергнутую научную гипотезу. Поэтому описание методов как таковых и их сочетаний часто скучны для неспециалистов… Несмотря на все сомнения в полезности мультиомиксов на популярном уровне, сейчас я пишу эти строки. Перефразируя известное высказывание, не сомневается тот, кто ничего не делает. Мы с коллегами почти десять лет назад стали работать в области протеогеномики — интеллектуальной комбинации результатов секвенирования нуклеиновых кислот и панорамного протеомного анализа. Вот поэтому я и считаю неправильным скрывать эту историю от читателей, если могу рассказать о своем опыте из первых рук. Буду писать из головы — выдумывать ничего не придется, как в популярном нынче жанре «тру крайм».

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.