Валерия Кузык 6,1

Как говорил Шекспир, вся наша жизнь игра, а люди в ней актеры. Удивительно, но эту аналогию можно применить и к живым организмам в целом. Тогда ДНК окажется сценарием, РНК будет интерпретацией этого сценария конкретным лицедеем (клеткой), белок — самой его игрой на сцене, действием. Но как же костюмный образ, сценическая импровизация, взаимодействия актеров, создающие всю магию спектакля? Верьте или нет, но этим занимаются посттрансляционные модификаторы, и, в частности, гликаны, что по сути своей являются сахарами. Представляем вам первую статью из цикла, посвященного гликобиологии.

С развитием методов молекулярной биологии некогда игнорируемые углеводные модификации белков наконец-то получили свое правомерное место в пантеоне биологических макромолекул и заслуженное внимание со стороны исследователей. И спустя 30–40 лет оказалось, что гликобиология имеет огромнейший потенциал не только в фундаментальной биологии, но и, разумеется, в биомедицине. Более того, многие уже широко использующиеся лекарства содержат углеводы в своем составе, а значит впереди не только разработка новых, но и улучшение старых терапевтических агентов. В этой статье спецпроекта о гликобиологии мы постарались суммировать все достижения современной медицины, так или иначе связанные с достижениями гликобиологии или гликохимии. Разумеется, сюда невозможно вместить их все: например, роль углеводных антигенов в трансплантологии, терапию наследственных нарушений гликозилирования и подробный рассказ о роли гликанов в неонкологических заболеваниях пришлось оставить за бортом. Однако то, что поместилось, — неплохой первый нырок во всё многообразие применений углеводов на сегодняшний день и (надеемся!) в скорейшем будущем.

Диагностика орфанных заболеваний — дело непростое, но после верного диагноза необходимо и подходящее лечение. Продолжая Спецпроект об орфанных заболеваниях, мы поговорим о болезнях, для которых диагностика все еще проблематична, но зато терапия уже появилась. Начнем с транстиретинового семейного амилоидоза, способного запросто сбить врачей с толку своими симптомами. Как его распознать и чем лечить? Читайте статью!

Термин «орфанные заболевания» в этом году отмечает свое сорокалетие, однако многие болезни из этого класса патологий были впервые описаны еще до начала XX века. В новой статье нашего Спецпроекта, посвященного проблеме редких недугов, мы расскажем об одном из представителей обширной группы лизосомных болезней накопления, носящем имя немецкого дерматолога Йоханнеса Фабри. Сегодня мы постараемся разобраться с тем, почему пословица «много — не мало» в реальности далеко не всегда оказывается правдивой.

Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.