-
Расшифрованным геномом сегодня никого не удивишь. Даже если это геном человека. В журнале Nature от 6 ноября вышли сразу три статьи, каждая из которых сообщает об очередном прочитанном геноме человека. Однако и на этот раз учёным всё-таки есть чем поразить публику — благодаря применению технологии секвенирования нового поколения, работа была проведена в рекордно сжатые сроки и с минимальными затратами средств. Более того, на этот раз учёные впервые подвергли анализу ДНК представителей различных расовых групп (африканца и азиата), а также одного ракового больного.
-
Исследование поведения человека испокон веков считается территорией, на которой молекулярщикам, генетикам и прочим приверженцам «механистического» взгляда на живое делать совершенно нечего: настолько всё это сложно, одухотворённо и вообще далеко от банального взаимодействия молекул. Однако постепенно такое табу остаётся в прошлом, и множество исследований уже начинает выхватывать из тьмы неизведанного отдельные детали, связывающие генетику и поведение. Эта заметка, основанная на небольшом обзоре, опубликованном в журнале Science, удачно дополнит материал «Гены управляют поведением, а поведение — генами», появившийся на сайте «Элементы» и основывающийся на статьях и обзорах, опубликованных в том же номере Science.
-
Генетический код — это «алфавит», лежащий в основе функционирования любой живой системы на Земле. Ранее считавшийся неизменным и универсальным для всех организмов, генетический код, на самом деле, подвержен эволюционному процессу, в результате которого могут возникать различные аномалии — например, варианты кода, специфичные для отдельных биологических видов или даже субклеточных органелл (митохондрий). Одна из таких аномалий, по-видимому, представляет собой древнюю адаптацию, защищающую от окислительного стресса, вызванного переходом к аэробному дыханию, и приводящую к высокой концентрации метионина в митохондриях.
-
Необходимость в ночном отдыхе характерна не только для людей — сон наблюдается у множества животных, начиная с насекомых и заканчивая приматами. Периодичность сна управляется циркадными ритмами, однако что создаёт саму потребность в таком состоянии (в котором люди проводят до трети всей жизни), до сих пор не известно. Недавно учёным удалось идентифицировать генетический фактор, отвечающий за необходимость сна, — по крайней мере, у плодовых мушек Drosophila melanogaster.
-
Величественный образ белой лошади оказал мощное влияние на всю человеческую культуру, несмотря на то, что действительно белых лошадей просто-напросто... не существует. Белые лошади, на самом деле, являются поседевшими «цветными» особями, несущими доминантную мутацию (Gray), отвечающую за быстрое посерение, а затем и побеление животного. Учёным удалось прогенотипировать множество лошадей и установить, что все «белые» лошади являются носителями одной и той же мутации, возможно, доставшейся им «в наследство» от единого общего предка тысячи лет назад.
-
Эукариотические клетки имеют размер намного бóльший, чем типичные клетки бактерий, и обязаны они этим системам активного транспорта питательных веществ и метаболитов, позволяющим снять ограничение по максимальному размеру, накладываемое скоростью диффузии. Однако некоторые представители бактериального царства обладают размером, совершенно нетипичным для большинства бактерий, — так, длина бактерий Epulopiscium spp. достигает 0,6 мм! Недавние исследования показали, что это не единственная её особенность: генóм бактерии продублирован в никогда ранее не наблюдавшемся масштабе — до 200 000 копий! Не исключено, что именно благодаря такому «тиражу» свой ДНК бактерия сумела преодолеть «диффузионный барьер» и приобрести некоторые преимущества эукариотических клеток.
-
Полные геномные последовательности организмов, в последнее десятилетие появляющиеся как из рога изобилия, говорят учёным о белкáх, закодированных в ДНК, но не о том, в каких именно тканях и клетках и в какие моменты клеточного и организменного развития эти белки реально синтезируются. «Наследник» проекта «Геном человека» — который по аналогии можно назвать «Протеом человека» — призван получить эту информацию, тщательным образом просканировав все ткани и типы клеток человека на предмет полного перечня белков, реально в них присутствующих в тот или иной момент времени. Работа, предполагаемая сложность и трудоёмкость которой многократно превосходит геномные проекты, будет распределена между десятками, если не сотнями, лабораторий и исследовательских центров по всему миру.
-
Как уже не раз упоминалось в том числе и на нашем сайте, современные достижения молекулярной биологии и внедрение всё новых технологий дают обширные возможности для развития индивидуальной геномики и медицины. Однако, как это обычно бывает, крупные научные достижения могут быть использованы неразумным человечеством как на пользу, так и во вред. Очевидно, совсем скоро может разгореться общественная дискуссия об этическом аспекте секвенирования геномов конкретных индивидов.
-
Конец февраля 2008 г. ознаменовался окончанием двух крупнейших проектов по изучению генетического разнообразия человеческого рода. Подробность этих исследований (а изучено огромное количество однонуклеотидных замен и вариаций в копийности отдельных генов в 50 популяциях со всего света) во много раз превосходит все, что делалось до сих пор.
-
Сразу несколько исследовательских групп пытаются определить, геномы какой из человеческих рас содержат больше мутаций и насколько эти мутации опасны для её представителей. Результаты работ показывают, что в ДНК европейцев вредоносные изменения встречаются несколько чаще, чем, например, у африканцев. Однако пока толком не ясно, о чем это говорит, и так ли это на самом деле.
