-
Как и многие орфанные болезни (которым посвящен этот спецпроект), дефицит лизосомной кислой липазы поначалу скрывался под маской совершенно других диагнозов — и стал заметен науке лишь благодаря наблюдательности одного врача. Сегодня мы расскажем об этом представителе обширной группы лизосомных болезней накопления — патологии, которую впервые описал в 1956 году израильский педиатр Моше Вольман, столкнувшись с необъяснимой гибелью троих младенцев в одной семье. Мы попытаемся разобраться, почему различия в остаточной активности одного-единственного фермента способны пустить судьбу пациента по двум совершенно разным клиническим сценариям.
-
1449Природа удивительна, а наука — важнейший инструмент ее познания. И особенно меня впечатляет, когда для чисто фундаментальных открытий люди начинают придумывать, как их можно было бы использовать на практике. На днях в журнале Science вышла статья американских исследователей [1], в которой они впервые показали, что длинные и специфичные последовательности ДНК могут синтезироваться без привычной нуклеотидной матрицы. Вместо этого используется матрица белка.
-
В современной онкологии наблюдается частичный отход от традиционной медицинской модели, когда основной характеристикой опухоли был орган происхождения («рак молочной железы», «рак легких» и так далее). Оказалось, что во многих случаях для выбора оптимальной схемы лечения гораздо важнее молекулярный подтип рака — характерный набор мутаций, который делает даже опухоли, происходящие из разных тканей, чувствительными к одним и тем же лекарствам. В продолжении спецпроекта «Онкология» мы рассмотрим перспективы и ограничения такого агностического подхода на примере гинекологических раков — злокачественных опухолей женской репродуктивной системы и молочных желез.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Опухоль мозга — это не просто некое чужеродное для организма анатомическое образование. Такие опухоли тесно связаны с процессами с процессами, протекающими в нервной ткани. В этом тексте я предлагаю посмотреть на мозговые опухоли в трех приближениях. Сначала — на уровне одной спирали ДНК, где может происходить мутация в гистоне H3 или серотонилирование гистона. Потом — на уровне взаимодействия нейронов и опухоли: как сами нейроны могут ускорять или замедлять рост опухолевых клеток, а белок тромбоспондин-1 интегрирует глиобластомы в нейронную сеть. И наконец — на уровне ткани: как миелин, обеспечивающий быструю работу мозга, используется опухолью в качестве источника энергии и средства защиты.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В мире животных мимикрия — искусный трюк, чтобы выжить. Оказывается, подобный принцип обмана существует и в наших хромосомах. Мимикрирующие транслокации — это редкие перестройки, при которых морфология хромосом под микроскопом выглядит как клинически значимая транслокация, но на генном уровне ожидаемая перестройка отсутствует, соответствующий химерный ген не образуется. Рассмотрим этот феномен на примере онкогематологических заболеваний.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Я думаю, что у каждого есть знакомые, которые по-разному относятся к кофе. Первый с энтузиазмом наливает себе двойной эспрессо, потому что без него он просто не может начать свой день. Второй же не смотрит в сторону кофемашины, зная, что даже маленькая чашка обернется ему бессонной ночью и повышенным уровнем тревожности. Ну, и конечно же, третий тип — человек, который вообще не замечает никакого эффекта от этого напитка. Почему же так происходит? Ответ на этот вопрос вы узнаете в данной статье, погрузившись в удивительный мир генетики и биохимии.
-
120За последние пятнадцать лет поведенческая генетика пережила методологическую революцию: крупномасштабные GWAS-исследования и расчет полигенных индексов позволили количественно оценивать вклад тысяч вариантов ДНК в вариацию сложных признаков — от уровня образования до рисков психических расстройств. Тем не менее, у подобных исследований множество проблем, а полемика вокруг них иногда достигает невероятных масштабов. Кэтрин Пейдж Харден предлагает вынести эти данные из академической дискуссии в поле социальной теории, утверждая, что признание генетической вариативности не противоречит идее равенства, а задает более точные биологические рамки для разговора о неравенстве.
-
206Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Поведение живых существ, особенно в рамках социума, представляет собой сложный сплав влияния окружающей среды и врожденных программ, зашифрованных в генах. Одним из наиболее интригующих вопросов современной биологии является поиск общих эволюционных путей, которые лежат в основе социального поведения у разных видов, например человека и медоносной пчелы. Исследование, проведенное научной группой из Университета Иллинойса (США), демонстрирует удивительное генетическое сходство в механизмах, регулирующих взаимодействия внутри пчелиной популяции и человеческого общества.
