-
Диагностика орфанных заболеваний — дело непростое, но после верного диагноза необходимо и подходящее лечение. Продолжая Спецпроект об орфанных заболеваниях, мы поговорим о болезнях, для которых диагностика все еще проблематична, но зато терапия уже появилась. Начнем с транстиретинового семейного амилоидоза, способного запросто сбить врачей с толку своими симптомами. Как его распознать и чем лечить? Читайте статью!
-
1317Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Слово «лимфома» означает опухоль, происходящую из особых клеток иммунной системы — лимфоцитов. Эта опухоль представляет собой скопления злокачественных клеток в организме, предшественниками которых могут быть Т- или В-лимфоциты. В данном обзоре предпринята попытка сконцентрировать наиболее актуальную научную информацию о молекулярной и генетической неоднородности одного из самых распространенных и агрессивных типов лимфом — диффузной В-клеточной крупноклеточной лимфомы, с рассмотрением перспективы персонализированной медицины для данного заболевания.
-
3462Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Самые распространенные болезни современности связаны с нарушением обмена веществ — сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца (стенокардия, инфаркт миокарда). В большинстве случаев они развиваются у людей с явным ожирением, и ожирение у большинства людей со временем приводит к развитию одной или нескольких болезней. Однако эпидемиологические исследования показали, что связь между избыточной массой тела и «букетом» хронических заболеваний не является абсолютной. Среди имеющих инсулинорезистентность (состояние, вызывающее развитие метаболических болезней) — и даже сахарный диабет 2 типа — можно найти людей без ожирения по общепринятым критериям. При этом некоторые полные и очень полные люди живут десятилетиями без развития явных заболеваний. Понимание границ нормы и патологии необходимо врачам и пациентам. Причины столь разной реакции организмов на одинаковые стимулы могут стать ключом к изучению процессов, вызывающих самые распространенные и все же до конца не изученные болезни XXI века.
-
В XX веке медицина и фармацевтика совершили невероятный скачок. Были созданы и внедрены в широкую практику самые разные лекарства — от антибиотиков до первых терапевтических антител, — благодаря чему существенно улучшилось здоровье и самочувствие многих людей, а также выросла средняя продолжительность жизни. Однако прогресс не остановить: доставка нужных генов прямо в клетки и ткани организма или их направленное редактирование позволяют «починить» неисправные молекулярные процессы, что дает в сравнении с традиционной фармацевтикой принципиально новые возможности для терапии ранее неизлечимых болезней. А поскольку технологии не стоят на месте, в будущем генная терапия займет важнейшее место в арсенале медиков.
-
Наблюдения проявлений наследственных различий имеют долгую историю и восходят к античности. Однако о наследственной природе индивидуальных лекарственных реакций стало известно относительно недавно. В нашей статье описана история развития фармакогеномики. Разбирается влияние генетических факторов на действие лекарств: их эффективность и безопасность. Рассматриваются и наиболее важные медицинские приложения фармакогеномики: кардиология, онкология, психиатрия и лечение инфекционных заболеваний. Сейчас фармакогеномика только начинает разбег, но потенциал ее непрерывно растет. И, возможно, придет день, когда при подборе лечения нормой станет учитывать генетические особенности пациента. Это поможет персонализировать медицину и повсеместно реализовать известный постулат: лечить надо не болезнь, а больного.
-
1986Статья на конкурс «био/мол/текст»: Какие механизмы лежат в основе развития того или иного заболевания? И как найти необходимое лекарственное средство для того, чтобы справиться с болезнью? Ответы на эти вопросы может дать системная биология — область знаний, рассматривающая клетку как сложную систему взаимодействующих элементов. Ее основным методом является математическое моделирование свойств динамических биологических систем. В этой статье будут разобраны принципы такого моделирования.
-
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Шизофрения — настоящая «живая легенда» на той «Аллее Звезд», которую могли бы составить людские недуги. Пожалуй, любому из нас она, как «двойное послание», кажется и по-своему давно знакомой, и по-своему же до сих пор непонятной. Нивелируя маленькие человеческие слабости и сомнения, «большая наука» давно взялась за шизофрению не только со всей особенностью ее психиатрического лечения, но и глубиной, затаенной на уровне генов. Всплеск аналогичного интереса ученых сегодня вызывают и те генетические механизмы, которые скрываются за целым комплексом девиаций, классифицируемых как метаболический синдром. И вот где раскрывается настоящее «исследовательское чутье»: ведь и такие вроде чужеродные напасти, тем не менее, вполне способны пролить свет друг на друга! Например, при сравнительных исследованиях, которые позволяет такой относительно новый метод биомедицины, как полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Именно поэтому и данная статья, помимо «болезненного дуэта», посвящается одному из вероятных прорывов в рамках таких исследований за авторством наших соотечественников: шаг за шагом, «снип за снипом» — генная подоплека метаболического синдрома «выходит из тени».
-
Статья на конкурс «био/мол/текст»: В последнее время 3D-печать стала одним из самых революционных и мощных инструментов во многих направлениях. Фармацевтика — не исключение. Данная статья расскажет читателям об истории трехмерной печати в фармацевтике, новейших разработках и достижениях в данной области и перспективах развития 3D-печати в отрасли.
-
Одна из важных целей омикс-технологий (в том числе транскриптомики, протеомики, метаболомики) в медицине — это поиск биомаркеров для диагностики распространенных неинфекционных заболеваний, в основном злокачественных опухолей. Часто говорят о ранней диагностике, то есть о тех случаях, когда болезнь выявляют впервые и на ранней стадии. Но всегда ли имеет смысл использовать молекулярные технологии для поиска ранних маркеров? Я хочу поговорить о том, какие параметры характеризуют молекулярные биомаркеры и их сочетания, для каких случаев их следует разрабатывать, а также рассказать о десятилетии развития постгеномных технологий в медицине и о собственном опыте в протеомике рака. Этот материал адресован в основном биологам и физикам, которые занимаются омикс-технологиями, но не всегда вдаются в медицинские подробности. Он поможет им избежать бесполезной работы с точки зрения постановки клинической задачи.
-
Со времени открытия ДНК редкое описание заболевания обходится без хоть какой-нибудь ссылки на генетику — хотя бы в виде изучения истории заболевания у родственников. Псориаз не стал исключением. В этой части мы познакомимся с фармакогенетикой и сигнальными путями, связанными с развитием псориаза. Кроме того, мы узнаем, сколько подтипов псориаза насчитали ученые, и разберемся, почему исследования по полногеномному поиску ассоциаций рассказывают только полуправду.
