ekaterina_k7@mail.ru 0,0

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Раньше диагностика плода во время беременности проводилась только при помощи инвазивных методов. Для этого специальными инструментами проходят через стенку матки и отбирают образец хориона, плаценты, околоплодных вод или крови ребенка, и этот процесс ассоциирован с риском выкидыша. Но все изменилось, когда исследователь Деннис Ло открыл ее — внеклеточную ДНК плода в плазме матери. С ее помощью стало возможно проводить широкие скрининговые исследования — и только беременных из группы риска отправлять на инвазивную диагностику. Из этой статьи вы узнаете историю метода пренатального неинвазивного тестирования, его возможности, а также в каких других смежных областях он сейчас используется.

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Феномен транслезионного синтеза ДНК (далее — ТЛС; от англ. translesion DNA synthesis — синтез ДНК через повреждение), к сожалению, мало где освещается. В учебниках по молекулярной биологии обычно об этом не пишут. Да и не сказать, что научных статей по этой тематике превеликое множество. Несмотря на вышеперечисленные факты, ТЛС является весьма значимым процессом, необходимым, в первую очередь, для поддержания целостности и стабильности генома клетки. В связи со сложившийся ситуацией автору хотелось бы пролить свет на данную, как ему кажется, неоднозначную, но столь важную тему. В этом обзоре я постарался изложить как фундаментальные аспекты данного процесса, так и затронуть прикладную сторону его изучения. А также попробовал ответить на вопрос (в какой-то степени философский), вынесенный в заголовок статьи.

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: История изучения этого органа не лишена мистики. Его называли, а иногда и сейчас называют третьим глазом, вместилищем души, органом ясновиденья. Его то назначали одной из главных эндокринных желез, то вовсе лишали каких-либо функций. Как эпифиз, такой маленький орган, массой всего 0,2–0,4 г, размером с боб сои, сумел заинтриговать людей на сотни лет? Лишился ли он сейчас своей таинственности или наоборот новые данные добавили ему загадочности и привлекательности для исследователей? Об истории изучения эпифиза, о том, какие его функции известны, пойдет речь в этой статье.

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В конце сентября 2021 года JAMA Pediatrics опубликовал результаты исследования по внедрению полногеномного секвенирования для ранней диагностики наследственных заболеваний у младенцев, находящихся в критическом состоянии. Авторы статьи отмечают, что представленные результаты демонстрируют эффективность WGS при оценке тяжести состояния новорожденных с подозрением на генетическое заболевание. Действительно ли полногеномное секвенирование ведет к целенаправленному и более качественному уходу за пациентами? Разбираемся вместе!