diana.drobotova@thermofisher.com 0,0

Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.

Распространено мнение, что корью болеют только дети, а у взрослых она если и бывает, то лишь в сказке про Старика Хоттабыча. Тем не менее эта тяжелая вирусная инфекция всегда была (и остается) губительной не только для подрастающего поколения. Сохранилось множество свидетельств того, что взрослые сотнями умирали от этой «детской» болезни, в особенности молодые мужчины в самом расцвете сил... Этой статьей «Биомолекула» открывает новый спецпроект «История одной эпидемии», который посвящен болезням, в корне изменившим медицину. Вы узнаете о том, какие потрясения, жертвы и усилия предшествовали эпидемиологическому благополучию, в котором мы сейчас живем.

Вакцины против гемофильной палочки типа b не так знамениты, как их коллеги, защищающие от коклюша, свинки, полиомиелита и других опасных инфекций, о которых мы уже писали. Между тем, Hib-инфекция продолжает уносить тысячи детских жизней по всему миру. Давайте разбираться, почему гемофильная палочка все еще остается одной из ведущих причин пневмонии и менингита и как при помощи вакцинации удается существенно снизить урон, который она наносит.

Нервно-мышечные расстройства — «большая группа редких патологий, характеризующихся атрофией и слабостью скелетных мышц с частым поражением дыхательной и/или сердечной мускулатуры». Под это определение подпадают как болезни собственно мышц (дистрофии), так и заболевания двигательных (моторных) нейронов, в лечении которых на сегодня есть большая неудовлетворенная потребность. Надежду удовлетворить её связывают с генной терапией, ведь первопричины таких заболеваний зачастую кроются в наследственности (вызваны мутациями определенных генов). В этой статье спецпроекта о генной и клеточной терапиях обсудим перспективы их генного лечения.