-
Диагностика орфанных заболеваний — дело непростое, но после верного диагноза необходимо и подходящее лечение. Продолжая Спецпроект об орфанных заболеваниях, мы поговорим о болезнях, для которых диагностика все еще проблематична, но зато терапия уже появилась. Начнем с транстиретинового семейного амилоидоза, способного запросто сбить врачей с толку своими симптомами. Как его распознать и чем лечить? Читайте статью!
-
335Свежие выпуски научных гигантов приоткрывают тайну, связанную с жизнью мозга и его здоровьем. В последнем дайджесте зимы мы также расскажем о долгосрочном прогнозе осадков, ожидающих нас в ближайшие десятилетие, и проведем параллели между микроорганизмами наших легких и иммунитетом мозга. А статьи, посвященные миру лекарственных препаратов, порадуют новостями о перспективах обойти антибиотикорезистентность и прогрессе в противоопухолевой терапии.
-
Комикс на конкурс «Био/Мол/Текст»: Борьба организма со злокачественными новообразованиями, в том числе с раком, это настоящая гонка вооружений. С одной стороны, иммунная система пытается найти среди обычных клеток организма те, которые встали на путь перерождения. С другой стороны, раковые клетки пытаются избежать обнаружения, изобретая всё новые и новые способы.
-
2091Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Раньше диагностика плода во время беременности проводилась только при помощи инвазивных методов. Для этого специальными инструментами проходят через стенку матки и отбирают образец хориона, плаценты, околоплодных вод или крови ребенка, и этот процесс ассоциирован с риском выкидыша. Но все изменилось, когда исследователь Деннис Ло открыл ее — внеклеточную ДНК плода в плазме матери. С ее помощью стало возможно проводить широкие скрининговые исследования — и только беременных из группы риска отправлять на инвазивную диагностику. Из этой статьи вы узнаете историю метода пренатального неинвазивного тестирования, его возможности, а также в каких других смежных областях он сейчас используется.
-
4257Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В современном мире «рак» — это то слово, которое боятся услышать, о котором не хотят говорить, а узнав о таком диагнозе, нередко прощаются с жизнью. Эта болезнь ассоциируется с чем-то абсолютно обреченным. И, конечно, такую репутацию рак заработал не без основания. Эффективно лечить опухолевую патологию научились не так давно, да и не везде, но даже сейчас долгое лечение не приносит уверенности в том, что болезнь ушла навсегда.
-
Впечатляющие успехи CAR-T лимфоцитов в лечении гемобластозов привлекли внимание медицинских специалистов и широкой общественности, но постоянно возникает вопрос: а можно ли и другие иммунные клетки поставить на борьбу с раком? В этой области сегодня нам много обещают так называемые естественные киллеры — клетки, способные преодолеть ограничения Т-клеточного лечения и стать новым словом в иммунотерапии онкологических заболеваний. Рассказываем о них в продолжении пецпроекта по генной и клеточной терапии.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Феномен транслезионного синтеза ДНК (далее — ТЛС; от англ. translesion DNA synthesis — синтез ДНК через повреждение), к сожалению, мало где освещается. В учебниках по молекулярной биологии обычно об этом не пишут. Да и не сказать, что научных статей по этой тематике превеликое множество. Несмотря на вышеперечисленные факты, ТЛС является весьма значимым процессом, необходимым, в первую очередь, для поддержания целостности и стабильности генома клетки. В связи со сложившийся ситуацией автору хотелось бы пролить свет на данную, как ему кажется, неоднозначную, но столь важную тему. В этом обзоре я постарался изложить как фундаментальные аспекты данного процесса, так и затронуть прикладную сторону его изучения. А также попробовал ответить на вопрос (в какой-то степени философский), вынесенный в заголовок статьи.
-
895Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В конце сентября 2021 года JAMA Pediatrics опубликовал результаты исследования по внедрению полногеномного секвенирования для ранней диагностики наследственных заболеваний у младенцев, находящихся в критическом состоянии. Авторы статьи отмечают, что представленные результаты демонстрируют эффективность WGS при оценке тяжести состояния новорожденных с подозрением на генетическое заболевание. Действительно ли полногеномное секвенирование ведет к целенаправленному и более качественному уходу за пациентами? Разбираемся вместе!