zd@aukw.ru 0,0

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.

Мультиомиксные (МО) технологии оперируют огромными массивами экспериментальных и биоинформатических данных с целью найти скрытые взаимосвязи между биологическими процессами на самых разных уровнях. Например, оценить влияние эпигенетических модификаций на клинические симптомы болезней или даже проследить пути развития нервной системы в живом организме. В первой статье спецпроекта по мультиомиксным технологиям мы разбираемся, что же это такое, и почему их всё чаще упоминают в обзорах и статьях. Чем мультиомиксный подход отличается от «обычного» омиксного? И вытесняют ли МО-технологии классические методы и подходы молекулярной биологии или просто их дополняют?

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.

Термин «орфанные заболевания» в этом году отмечает свое сорокалетие, однако многие болезни из этого класса патологий были впервые описаны еще до начала XX века. В новой статье нашего Спецпроекта, посвященного проблеме редких недугов, мы расскажем об одном из представителей обширной группы лизосомных болезней накопления, носящем имя немецкого дерматолога Йоханнеса Фабри. Сегодня мы постараемся разобраться с тем, почему пословица «много — не мало» в реальности далеко не всегда оказывается правдивой.