susanna.sologova@yandex.ru 0,0

2023 год стал рекордным по количеству новых препаратов, одобренных FDA. Помимо одобрений, год ознаменовался множеством новостей в области клинических исследований и открытий в фундаментальной науке. Расскажем о самых ярких одобрениях, новостях клиники и биофармацевтической науки. Знаменитые обзоры биофармацевтического рынка Ильи Ясного, долгое время выходившие на портале «XX2 век», теперь перебрались на «Биомолекулу» — в спецпроект «Современные лекарства»!

В продолжении цикла по мультиомиксным технологиям мы выясним, есть ли в фундаменте наук о жизни место для еще нескольких кирпичиков, и как системной биологии, замешанной на мультиомиксных данных, удается разложить по полочкам сложные процессы, казавшиеся ученым неуловимыми. На одном краю временной шкалы такой подход позволяет проследить работу генов живого организма практически в реальном времени, а на другом — приподнимает завесу тайны над извилистыми тропами эволюции. Как развивается мозг рыбки данио от икринки до эмбриона? Зачем микробы меняют наш геном? Когда можно ждать лекарство от старости и как оценить свой биологический возраст? Постараемся ответить на эти вопросы!

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.

Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.