Сегодня диагностика рака требует анализа пробы ткани — биопсии. И несмотря на то, что эту процедуру зачастую уже можно выполнить малоинвазивно, она малоприятна и может дать ложноотрицательный результат из-за того, что будет проведена неаккуратно и «не попадет» в опухоль. Кроме того, в случае отрицательного результата (когда худшие подозрения не подтвердились) биопсия увеличивает риск развития рака в будущем, а для некоторых пациентов забор материала просто невозможен. Всех этих и многих других недостатков позволяет избежать так называемая «жидкая биопсия» — анализ циркулирующих в крови молекул и опухолевых клеток. Она позволяет определять диагноз, прогноз и курс лечения, правда, точность технологии пока оставляет желать лучшего. Тем не менее уже известны циркулирующие эпигенетические биомаркеры, позволяющие диагностировать рак на ранней стадии (к примеру, анализ метилирования гена SEPT9). Недавнее исследование российских ученых, подтвержденное зарубежными коллегами, позволяет в ходе «жидкой биопсии» идентифицировать целый пласт источников циркулирующих биомаркеров. Спектр новых возможностей метода еще предстоит изучить, а основа для этих исследований — анализ свойств циркулирующей в крови ДНК.